Főoldal

Öröklődő daganat teszt

Az Örökletes Tumor Génpanel több mint 90 gén teljes szekvenálását foglalja magába. A vizsgált gének közös jellemzője, hogy olyan örökletes mutációk találhatók bennük, amelyek különböző daganatok kialakulására hajlamosítanak. Ezenkívül a génpanel még közel 300 olyan pontmutáció vizsgálatára is alkalmas, melyek előfordulása összefüggést mutat a rák kialakulásával.

Komplex genetikai diagnosztika

Komplex genetikai szűréseink olyan vizsgálatokat foglalnak magukba, melyek eredményeként egy betegség vagy tünetegyüttes kialakításában a tudomány jelenlegi állása szerint szerepet játszó összes génelváltozást megvizsgáljuk. Az adott génekben lévő mutációk felhívhatják a figyelmét arra, hogy milyen szűrővizsgálatokat érdemes a jövőben gyakrabban látogatnia.

Emlő- vagy petefészekrák szűrés

Átlagosan a népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlő- vagy petefészekrák alakul ki élete folyamán. Az emlőrák hazánkban a nők leggyakoribb rosszindulatú daganata. Az esetek kb. 5-10 %-ában az emlőrák hátterében örökletes mutáció áll, petefészekráknál ez az arány kb. 12%.

BRCA1 és BRCA2 génben mutációt hordozó populáció körében, 55-88 %-os eséllyel alakul ki emlőrák 75 éves korig, míg a petefészekrák kialakulásának valószínűsége 26-48%. A betegségek kialakulásának nagyarányú valószínűsége indokolttá teszi a BRCA1 és BRCA2 gének mutáció-analízisét a veszélyeztetett személyek esetében.

Szekvenálás

A DeltaGene laboratórium a DNS és RNS szekvenálások teljes spektrumát képes lefedni. Jelenleg a cégünk tulajdonában 3 Újgenerációs szekvenáló platform is megtalálható, amelyek segítségével a mintaszámnak és az igényeknek megfelelően tudjuk a lehető legköltséghatékonyabb megoldást választani.

Kapilláris szekvenátorainkkal plazmidok és PCR termékek szekvenálását vállaljuk. Platformjaink egyszerre 8, 96 vagy akár 384 minta párhuzamos futtatását teszik lehetővé.
Egyéni elképzeléseivel kérjük vegye fel velünk a kapcsolatot elérhetőségeinken keresztül.

Cisztás fibrózis szűrés

A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség, melyet a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) génben fellelhető mutációk okoznak.

Magyarországon minden 28. emberben a CFTR gén egyik kópiája hibás. Kiemelendő a ΔF508del nevű mutáció, ami a betegek mintegy kétharmadánál felelős a kórkép kialakulásáért. A betegség megjelenésére akkor kell számítani, ha valaki mindkét szülőjétől hibás CFTR gént örökölt. A cisztás fibrózis gyakorisága indokolttá teszi a CFTR gén mutációs analízisét.

Tejcukor-érzékenység szűrés

A tejcukor-érzékenység (laktóz intolerancia) egy, a tejben és a tejtermékekben megtalálható cukorféle lebontásának a képtelensége. Ennek oka a lebontáshoz szükséges laktáz enzim hiánya vagy alacsony szintje. A laktózérzékeny személyeknél a csecsemőkor elmúltával fokozatosan (egyénenként különböző sebességgel) csökken az enzimszint, akár teljesen le is állhat a laktáz enzim termelése. Hazai adatok alapján a magyar felnőtt populáció kb. 35-40%-a valamilyen mértékben laktózérzékeny.

Trombózishajlam szűrés

A vénás trombózis egy súlyos következményekkel járó betegség, amely multifaktoriális, vagyis kiváltó okai közt genetikai és környezeti faktorok egyaránt szerepelnek.

A leggyakoribb genetikai elváltozások, az ún. Leiden-mutáció, továbbá a protrombin vagy II. alvadási faktor mutációja és az MTHFR gén mutációja trombózis-panelünkkel megbízhatóan kimutató.

Személyre szabott rákterápia - tumormarkerek diagnosztikája

A vastag- és végbél-, valamint nemkissejtes tüdőtumorok kezelésének jelenleg leghatékonyabb módja az úgynevezett EGFR jelátviteli útvonalat célozza meg annak gátlása által. A célzott terápia hatékonyságának felmérésére elengedhetetlen a KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA gének vizsgálata, hiszen ha ezekben a génekben mutáció található, akkor az EGFR-gátló terápia a daganatsejtekre hatástalan marad, viszont az egész szervezetben előforduló mellékhatások megmaradnak és tovább gyengíthetik a szervezetet.

Diagnosztikai csomagok

Cégünk daganatspecifikus génpaneljei az adott tumor fajtákban leggyakrabban megnyilvánuló genetikai elváltozásokat tartalmazzák. Ezen genetikai elváltozások esetében megalapozott információk vannak, az adott mutációt hordozó tumorok jövőbeli terjeszkedésére, illetve már jelenleg is forgalomban lévő, bizonyítottan hatásos gyógyszerek szolgálhatnak az adott tumor kordában tartására és kezelésére.

Mikrobiom diagnosztika

A testünkön, testünkben élő mikroorganizmusok összessége – a mikrobiom - számos fontos funkciót tölt be, például segít az emésztésben, az immunrendszer működésének szabályozásában és a vitaminok szintézisében, valamint fontos metabolitokat állítanak elő. Ezenkívül a mikrobiom jelentős szerepet játszik az egészség és a betegségek közötti összefüggések megértésében, ami segíthet megelőzni vagy kezelni a krónikus betegségeket. A mikrobiom vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy jobban megértsük ezeket a folyamatokat, és az egyéni különbségek alapján személyre szabott egészségügyi kezeléseket dolgozzunk ki.