Komplex genetikai diagnosztika
Komplex genetikai szűréseink olyan vizsgálatokat foglalnak magukba, melyek eredményeként egy betegség vagy tünetegyüttes kialakításában a tudomány jelenlegi állása szerint szerepet játszó összes génelváltozást megvizsgáljuk. A génekben lévő mutációk a legtöbb esetben rizikófaktorként nyilvánulnak meg, ami azt jelenti, hogy vizsgálatukkal és az elváltozások azonosításával segíthetünk többek között abban, hogy a jövőben Ön is úgy tervezhesse életét, hogy bizonyos körülményekre jobban odafigyelve, egészsége megmaradjon. Az adott génekben lévő mutációk felhívhatják a figyelmét arra, hogy milyen szűrővizsgálatokat érdemes a jövőben gyakrabban látogatnia. Hiszen a legtöbb betegségből való felgyógyulás esélyét nagymértékben javítja, ha időben felismerik azt.
Az Örökletes Tumor Génpanel több mint 90 gén teljes szekvenálását foglalja magába. A vizsgált gének közös jellemzője, hogy olyan örökletes mutációk találhatók bennük, amelyek különböző daganatok kialakulására hajlamosítanak. Ezenkívül a génpanel még közel 300 olyan pontmutáció vizsgálatára is alkalmas, melyek előfordulása összefüggést mutat a rák kialakulásával. Az Örökletes Tumor Génpanel vizsgálatot abban az esetben ajánlott kérni, ha a családban gyakran előfordultak különböző daganatos betegségek. Ez a vizsgálat ugyanis választ adhat arra, hogy milyen genetikai elváltozás, mutáció áll a rákos megbetegedések hátterében. Ezen információ birtokában pedig lehetőség van életmódváltás és időszakos szűrővizsgálatok mellett megelőzni, késleltetni, idejében felismerni és hatékonyan kezelni a daganatos betegséget.
A szomatikus génpanelek segítségével választ kaphatunk arra, hogy milyen DNS mutációk állnak a daganatos betegség hátterében. Ezek a panelek ugyanis olyan géneket tartalmaznak, amelyek gyakran elmutálódnak egy daganat kialakulása során, elősegítve ezáltal annak növekedését és osztódását. A 26 és 48 gént tartalmazó panelek elsősorban olyan géneket vizsgálnak, melyek mutációira már jelenleg is van célzott daganatterápiás gyógyszer. Egy ilyen vizsgálat tehát elősegítheti azt, hogy a daganatos beteg a daganat genetikai profiljára szabott terápiában részesülhessen. A 160 gént tartalmazó panel egy jóval szélesebb spektrumú vizsgálat. Egyrészt magába foglalja a 26-os és a 48-as panel génjeit, másrészt pedig tartalmaz még egyéb olyan géneket is, amelyek fontosak lehetnek egy daganat komplex genetikai profiljának megalkotásában.
Ez a panel a Humán Exom Panelből azokat a géneket foglalja magába, amelyekről korábbi vizsgálatok alapján már ismert, hogy mutációjuk betegséget okoz, szignifikánsan hozzájárul valamilyen klinikai kórkép kialakulásához, esetleg betegségre hajlamosít. A Klinikai Exom Panel hozzávetőlegesen 60.000 exont vizsgál, ami kb. 4.800 gén fehérjébe átíródó részének felel meg. A Klinikai Exom Panel használatának előnye a célzott vizsgálat, amennyiben a genetikai betegség/hajlam gyanúja a kórképek, vagy az előzetes információk alapján felmerül. A gyors és pontos diagnózis az első fontos lépés a beteg számára a gyógyulás útján.
ABL1 | BUB1B | DDR2 | FGFR2 | IDH2 | MEN1 | PDGFRA | SMARCA4 |
AKT1 | CARD11 | DICER1 | FGFR3 | IKZF1 | MET | PHF6 | SMARCB1 |
AKT2 | CBL | DNMT3A | FH | IL6ST | MLH1 | PIK3CA | SMO |
ALK | CBLB | ECT2L | FLCN | IL7R | MSH2 | PIK3R1 | SPOP |
AMER1 | CD79A | EGFR | FLT3 | JAK1 | MSH6 | PMS2 | SRC |
APC | CD79B | EP300 | FUBP1 | JAK2 | MTOR | PPP2R1A | STK11 |
AR | CDC73 | EPCAM | GATA1 | JAK3 | MUTYH | PRDM1 | SUFU |
ARID1A | CDH1 | ERBB2 | GATA2 | KDM6A | MYC | PRKAR1A | TERT |
ARID2 | CDK12 | ERBB3 | GATA3 | KDR | MYD88 | PTCH1 | TNFAIP3 |
ASXL1 | CDK4 | ERBB4 | GNA11 | KIT | NF1 | PTEN | TNFRSF14 |
ATM | CDKN2A | ERCC5 | GNAQ | KLF6 | NF2 | PTPN11 | TP53 |
ATRX | CHEK2 | ESR1 | GNAS | KMT2D | NFE2L2 | RAC1 | TSC1 |
BAP1 | CIC | EZH2 | GPC3 | KRAS | NFKBIA | RB1 | TSC2 |
BCL6 | CREBBP | FAM46C | GRIN2A | MAP2K1 | NOTCH1 | RET | TSHR |
BCOR | CRLF2 | FANCA | H3F3A | MAP2K2 | NOTCH2 | ROS1 | U2AF1 |
BRAF | CSF1R | FANCD2 | HIST1H3B | MAP2K4 | NPM1 | SDHB | VHL |
BRCA1 | CTNNB1 | FANCE | HNF1A | MAP3K1 | NRAS | SETD2 | WT1 |
BRCA2 | CYLD | FAS | HRAS | MAP4K3 | PALB2 | SF3B1 | XPC |
BRIP1 | DAXX | FBXO11 | HSPH1 | MDM2 | PAX5 | SLC7A8 | ZNF2 |
BTK | DDB2 | FBXW7 | IDH1 | MED12 | PBRM1 | SMAD4 | ZRSR2 |
AKT1 | EGFR | GNAS | NRAS | STK11 |
ALK | ERBB2 | KIT | PDGFRA | TP53 |
APC | FBXW7 | KRAS | PIK3CA | |
BRAF | FGFR2 | MAP2k1 | PTEN | |
CDH1 | FOXL2 | MET | SMAD4 | |
CTNNB1 | GNAQ | MSH6 | SRC |
ABL1 | EGFR | GNAS | MLH1 | RET |
AKT1 | ERBB2 | HNF1A | MPL | SMAD4 |
ALK | ERBB4 | HRAS | NOTCH1 | SMARCB1 |
APC | FBXW7 | IDH1 | NPM1 | SMO |
ATM | FGFR1 | JAK2 | NRAS | SRC |
BRAF | FGFR2 | JAK3 | PDGFRA | STK11 |
CDH1 | FGFR3 | KDR | PIK3CA | TP53 |
CDKN2A | FLT3 | KIT | PTEN | VHL |
CSF1R | GNA11 | KRAS | PTPN11 | |
CTNNB1 | GNAQ | MET | RB1 |