EN
<div class="col_three_fifth topmargin nobottommargin"><div class="heading-block heading-block-right"><h3 class="hun">Örökletes emlő- és petefészekrák</h3><h3 class="eng">Hereditary breast and ovarian cancer</h3><span class="hun" style="font-family: 'Raleway', sans-serif;">A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi</span><span class="eng" style="font-family: 'Raleway', sans-serif;">Mutations of the BRCA1 and BRCA2 genes</span></div><p class="text-justify hun">Az emlőrák hazánkban a <strong>nők leggyakoribb rosszindulatú daganata</strong>. Átlagosan a népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlő- vagy petefészekrák alakul ki élete folyamán.</p><p class="text-justify eng">Breast cancer is the <strong>most common malignant tumour in women</strong> in Hungary. In the general population, women have a 10% risk of developing breast or ovarian cancer during their life. </p><p class="text-justify hun">Az esetek kb. 5-10%-ában az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, petefészekráknál ez az arány kb. 12%. Sok esetben ez a hajlam nem csak emlő- vagy petefészekrákra, hanem kisebb mértékben egyéb szervek daganatos elváltozásaira is vonatkozik (hasnyálmirigy, méh, méhnyak és prosztatarák).</p><p class="text-justify eng">In about 5-10% of breast cancers, an inherited gene alteration (mutation) is responsible for the disease, while this number is about 12% for ovarian cancer. In many cases, this predisposition does not only account for breast or ovarian cancers but, to a lesser extent, for tumorous degenerations of other organs (pancreas, uterus, cervix, prostate) as well. </p><p class="text-justify hun">Az emlőrákra hajlamosító örökletes mutációknak megközelítőleg a fele a BRCA1, egyharmada a BRCA2 génben található. BRCA1 és BRCA2 génben mutációt hordozó populáció körében, 55-88 %-os eséllyel alakul ki emlőrák 75 éves korig, míg a petefészekrák kialakulásának valószínűsége 26-48%.</p><p class="text-justify eng">Approximately half of the hereditary mutations responsible for predisposition to breast cancer are located in the BRCA1 gene and one-third in the BRCA2 gene. If an individual carries a mutation in either of these two genes, she has a 55-88% probability of developing breast cancer until the age of 75 and a 26-48% probability of developing ovarian cancer. </p><p class="text-justify hun">A betegségek kialakulásának nagyarányú valószínűsége indokolttá teszi a BRCA1 és BRCA2 gének mutáció-analízisét a veszélyeztetett személyek esetében. Jelenleg a következő állapotok valamelyikének fennállása esetén javasolt genetikai szűrés elvégzése a családon belül:</p><p class="text-justify eng">The high probability of the development of the diseases justifies the mutation analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in individuals at risk. At present, it is recommended to perform genetic screening of the family if one of the conditions below applies: </p><div><ul class="iconlist hun" style="padding-right:40px; padding-left:40px;"><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> mindkét emlőben kialakult emlőrák</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> több primer emlőrák vagy emlő és petefészek rák</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> emlőrák férfiban</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> a fenti 3 eset valamelyikének előfordulása elsőfokú rokonnál</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> 40 éves kor előtt kialakuló emlőrák</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> egy vagy több emlő- és egy vagy több petefészekrákos rokon egy ágon</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> igazoltan BRCA1/2 mutációt hordozó rokon</li></ul><ul class="iconlist eng" style="padding-right:40px; padding-left:40px;"><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> presence of breast cancer in both breasts </li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> multiple primary breast cancers or presence of both breast and ovarian cancer</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> male breast cancer</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> presence of one of the three cases mentioned above in a first-degree relative</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> the development of breast cancer before the age of 40</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> one or more relatives with breast cancer and one or more relatives with ovarian cancer from the same branch of the family</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> a verified BRCA1/2 mutation-carrier relative</li></ul></div><p class="text-justify hun">A vizsgálattal igazolni lehet a már fennálló betegség örökletes természetét. Ugyanakkor, ha a mutáció formájában jelentkező genetikai hajlamot a még klinikai tüneteket nem mutató rokonok esetében is sikerül azonosítani, az lehetővé teszi a daganat korai szűrését, illetve a megfelelő sebészeti beavatkozások és kezelések elvégzését az érintetteken.</p><p class="text-justify eng">The analysis can verify the hereditary nature of an already existing disease. At the same time, if the genetic predisposition caused by the mutation is verified with the analysis in relatives who do not present clinical symptoms yet, early screening for the tumour, necessary surgical intervention, and treatment can be performed. </p><div class="thumbnail"><img src="images/1024px-Ovary_cancer_world_map_-_Death_-_WHO2004.svg.png"><div class="caption"><h4 class="hun">A petefészekrák elterjedése térképen</h4><h4 class="eng">Map of the spread of ovarian cancer</h4><p class="text-justify"></p><div class="references-small" style="-moz-column-count:2; column-count:2; max-width:400px"><div class="legend hun"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #b3b3b3; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> nincs adat
</div><div class="legend eng"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #b3b3b3; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> No data
</div><div class="legend eng"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ffff65; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> Less than 0.6
</div><div class="legend hun"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ffff65; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> kevesebb mint 0,6
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #fff200; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 0,6-1,2
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ffdc00; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 1,2-1,8
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ffc600; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 1,8-2,4
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ffb000; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 2,4-3
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff9a00; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 3-3,6
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff8400; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 3,6-4,2
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff6e00; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 4,2-4,8
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff5800; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 4,8-5,4
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff4200; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 5,4-6
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff2c00; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 6-7
</div><div class="legend hun"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #cb0000; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> több mint 7
</div><div class="legend eng"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #cb0000; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> More than 7
</div></div><p></p><p class="text-justify hun">A petefészekrák miatt elhunytak száma 100 000 lakosból, életkorra standardizáltan, 2004-ben.</p><p class="text-justify eng">Age-standardized deaths due to ovarian cancer per 100 000 inhabitants in 2004.</p></div></div><div class="thumbnail"><img class="hun" src="images/brcamutacio.png"><img class="eng" src="images/brcamutacio_eng.png"><div class="caption"><h4 class="hun">Milyen mértékben növeli az emlő és petefészek daganat kialakulásának kockázatát egy BRCA mutáció?</h4><h4 class="eng">To what extent does a BRCA mutation increase the risk of breast and ovarian cancer?</h4><p class="text-justify hun">Az, hogy egy BRCA mutáció milyen mértékben növeli meg a daganat kialakulásnak kockázatát, minden esetben egyénenként értelmezhető és nagyon sok tényező együttesen befolyásolja. A kockázat mértéke így függ a mutáció génen belüli elhelyezkedésétől, az életkortól, terhességek számától, stb. A BRCA mutációt hordozók körében átlagosnak tekinthető kockázatnövekedést az ábra szemlélteti.</p><p class="text-justify eng">The degree by which a BRCA mutation increases the risk of cancer should be interpreted for everyone separately and is influenced by many factors together. The level of risk depends on the position of the mutation within the gene, the age, the number of pregnancies, etc. The average elevation of risk for carriers of BRCA is demonstrated in the figure.</p></div></div></div><div class="col_two_fifth nobottommargin col_last"><div class="thumbnail thumbnail-FAQ" style="margin-top: 35px !important;"><div class="caption"><h4 class="hun" style="font-size:26px;font-weight: 700;text-transform: uppercase;letter-spacing: 1px">Gyakran ismételt kérdések</h4><h4 class="eng" style="font-size:26px;font-weight: 700;text-transform: uppercase;letter-spacing: 1px">FREQUENTLY ASKED QUESTIONS </h4></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Mik a BRCA gének?
</div><div class="gyikHead eng">What are the BRCA genes?
</div><div class="gyikBody hun">Két BRCA (<strong>BR</strong>east <strong>CA</strong>ncer [emlőrák]) gént ismerünk: a BRCA1 és BRCA2 gén. Ahogy nevük is mutatja, elsőként az emlőrák kialakulásával hozták őket kapcsolatban. Később azonban bebizonyosodott, hogy jelentős mértékben növelik a petefészek daganatok, de akár egyéb ráktípusok kialakulásának kockázatát is.
</div><div class="gyikBody eng">Two BRCA (<strong>BR</strong>east <strong>CA</strong>ncer) genes are known: BRCA1 and BRCA2. As indicated by their names, they were first associated with the development of breast cancer. However, later they were shown to significantly increase the risk of the development of ovarian and other types of cancers as well.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Mikor okozhatnak bajt a BRCA gének?
</div><div class="gyikHead eng">When can the BRCA genes cause problem?
</div><div class="gyikBody hun">A BRCA1 és BRCA2 gének minden emberben megtalálhatóak. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyeknek kulcsfontosságú szerepe van a sejtek normális működésének fenntartásában. Probléma csak akkor merül fel velük kapcsolatban, ha a két gén valamelyike mutáció következtében meghibásodik. A mutáns gén generációkon át öröklődhet, és mivel nem tudja megfelelő módon ellátni a funkcióját, ezért megnöveli a különböző rosszindulatú betegségek, elsősorban az emlő és petefészek daganat kialakulásának kockázatát azokban, aki ezt a mutáns gént öröklik.
</div><div class="gyikBody eng">The BRCA1 and BRCA2 genes are present in everyone. These genes encode proteins that are essential for the maintenance of normal cell function. Problems arise only when one of the genes becomes defective due to a mutation. The mutant gene can be inherited through generations and, because it cannot fulfil its role correctly, the risk of the development of different malignant diseases - mainly breast and ovarian cancer - increases in those who inherit it.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Minden emlő és petefészek daganatot a mutáns BRCA gének okoznak?
</div><div class="gyikHead eng">Is every breast and ovarian cancer caused by a mutant BRCA gene?
</div><div class="gyikBody hun">Egyáltalán nem. Az emlő és petefészek daganatok csupán 5-10%-a vezethető vissza örökletes mutáció miatti hajlamra. A legtöbb ilyen mutációt azonban a BRCA génekben azonosították.
</div><div class="gyikBody eng">Definitely not. Only 5-10% of breast and ovarian cancers are related to predisposition due to a hereditary mutation. However, most of such mutations were identified in the BRCA genes.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Mi az esély arra, hogy mutáns BRCA génnel rendelkezem?
</div><div class="gyikHead eng">What are my chances of having a mutant BRCA gene?
</div><div class="gyikBody hun">A magyar átlagpopulációban a BRCA mutációt hordozók gyakorisága csupán 0,1% körüli. Azonban vannak olyan körülmények, amelyek nagymértékben növelik annak az esélyét, hogy valaki BRCA mutációt hordoz. Ezek közül a legfontosabbak a következők:
<ul class="iconlist" style="padding-right:40px; padding-left:40px;"><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Emlőrák 35 éves korban vagy korábban.</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Két vagy több elsőfokú rokon emlőrákkal (átlagéletkor < 50 év) vagy petefészekrákkal (bármely életkorban).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Három vagy több közeli rokon emlő- és/vagy petefészekrákja két generációban (legalább egy daganat 50 év alatt).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Férfi emlőrák (bármely életkorban).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> A családban kimutatott BRCA-mutáció.</li></ul>Ha a fenti körülmények valamelyike az Ön esetében helytálló, akkor mindenképpen érdemes megfontolni a BRCA teszt elvégzésének lehetőségét!
</div><div class="gyikBody eng">In the average population in Hungary, the frequency of BRCA carriers is only about 0.1%. However, there are circumstances that increase the risk of being a BRCA mutation carrier. The most important of these are:
<ul class="iconlist" style="padding-right:40px; padding-left:40px;"><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Breast cancer at the age of 35 or earlier. </li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Two or more first-degree relatives with breast cancer (average age <50) or ovarian cancer (at any age).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Three or more close relatives with breast and/or ovarian cancer within two generations (at least one cancer under the age of 50).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Male breast cancer (at any age).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Detected BRCA mutation in the family</li></ul>If any of the above conditions apply to you, it is definitely worthwhile considering the BRCA test.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Milyen daganatok kialakulásának kockázatát növelheti egy BRCA mutáció?
</div><div class="gyikHead eng">The risk of which cancers does the presence of a BRCA mutation increase?
</div><div class="gyikBody hun">A BRCA mutációk elsősorban az emlő és petefészek daganatok kialakulásának kockázatát növelik. Ugyanakkor kisebb mértékben egy sor másik daganatos betegség kialakulásához is hozzájárulhatnak, mint a vastagbélrák, hasnyálmirigyrák, prosztatarák, stb.
</div><div class="gyikBody beng">BRCA mutations mainly increase the risk of the development of breast and ovarian cancers. At the same time, though to a lesser extent, they can contribute to the development of several other tumorous diseases such as colorectal cancers, pancreatic cancers, prostate cancer, etc.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Csak nőknél növeli az emlődaganat kialakulásának kockázatát egy BRCA mutáció?
</div><div class="gyikHead eng">Does a BRCA mutation increase the risk of breast cancer in women only?
</div><div class="gyikBody hun">Nem, a BRCA mutációk férfiak esetében is megnövelik az emlődaganat kialakulásának kockázatát, bár lényegesen kisebb mértékben, mint nőknél.
</div><div class="gyikBody eng">No, BRCA mutations increase the risk of breast cancer in men as well, though to a much lesser extent than in women.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Mi történik, ha kiderül, hogy BRCA mutációm van?
</div><div class="gyikHead eng">What happens, if I am found to have a BRCA mutation?
</div><div class="gyikBody hun">A genetikai tanácsadó, ill. kezelőorvos az adott körülményektől függően különböző lehetőségeket javasolhat egy BRCA mutációt hordozó páciens számára, annak érdekében, hogy a daganatos betegség kialakulását megelőzzék. Ez lehet a kontroll vizsgálatok gyakoriságának növelése a daganat minél korábbi azonosítása céljából, de akár emlő és/vagy petefészek eltávolítás is. A döntés azonban minden esetben a páciens kezében van. A BRCA mutációt hordozó státusz ismerete semmilyen kötelező érvényű intézkedéssel nem jár a páciensre nézve.
</div><div class="gyikBody eng">The genetic counsellor or the physician may suggest different alternatives for BRCA mutation carrier patients, depending on the circumstances, in order to prevent the development of the tumorous disease. This may include increasing the number of control tests to identify the tumour as soon as possible or the removal of the breasts and/or ovaries. The decision, however, is always in the hands of the patient. Knowledge of being a BRCA mutation carrier does not imply any compulsory action for the patient.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Létezik-e speciális terápiás lehetőség a BRCA mutációt hordozó daganatos betegek részére?
</div><div class="gyikHead eng">Are there special therapeutic possibilities for BRCA-carrier cancer patients?
</div><div class="gyikBody eng">Yes, a personalized, effective cancer therapy with mild side-effects is available for ovarian cancer patients carrying a BRCA mutation. The drug olaparib, which was approved in 2015 in Europe, specifically destroys BRCA mutant cancer cells and leaves the healthy ones intact.
</div><div class="gyikBody hun">Igen, a BRCA mutációval rendelkező petefészekrákos betegek számára már elérhető személyre szabott, hatékony és kis mellékhatással járó rákterápia. Ezt az olaparibnak nevezett gyógyszert 2015-ben törzskönyvezték Európában, és különlegessége, hogy specifikusan csak a BRCA mutáns daganatsejteket pusztítja el, az egészséges sejteket nem.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Milyen mintából lehet elvégezni a BRCA vizsgálatot?
</div><div class="gyikHead eng">What kind of sample is required for the BRCA test?
</div><div class="gyikBody hun">Laboratóriumunkban többféle eredetű mintából is meg tudjuk határozni, hogy valaki rendelkezik-e BRCA mutációval. A vizsgálat elvégezhető vérből, vagy szájnyálkahártya kaparékból is. Daganatos betegek esetében műtéti anyagból is történhet a BRCA vizsgálat.
</div><div class="gyikBody eng">Our lab can determine whether someone carries a BRCA mutation from several types of samples. The test can be performed using blood or scrapes from the oral mucosa. For cancer patients, the BRCA test can be done using surgical samples.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Csak örökölni lehet a BRCA mutációt?
</div><div class="gyikHead eng">Are BRCA mutations inherited only?
</div><div class="gyikBody hun">Nem, BRCA mutáció lokálisan, a beteg daganatos sejtjeiben is kialakulhat, ebben az esetben szomatikus mutációról beszélünk. Ennek előfordulási gyakorisága azonban csak töredéke az örökletes mutációknak. A nem örökletes (szomatikus) mutáció meglétét csak a daganatból vett szövetmintából lehet kimutatni.
</div><div class="gyikBody eng">No, BRCA mutations can develop locally in the cancerous cells of the patient; this is called a somatic mutation. However, the prevalence of these somatic mutations is much lower than that of hereditary mutations. Non-hereditary (somatic) mutations can only be detected using tissues taken from the tumour.
</div></div></div></div><div class="col_three_fifth topmargin nobottommargin brca"><div class="heading-block heading-block-right"><h3></h3><span class="hun" style="font-family: 'Raleway', sans-serif;">Tudományos háttér</span><span class="eng" style="font-family: 'Raleway', sans-serif;">Scientific background</span></div><div><blockquote class="quote"><p class="text-center hun">A célzott terápia a nőket érintő leggyakoribb daganatos betegségek terén is forradalmi változásokat hozott. A mellrákos betegek bizonyos részében azonosított <strong class="themeColor">biomarker</strong>, a <strong class="themeColor">HER2</strong> gén gátlására célzottan megtervezett vegyülettel a tumorigenezis folyamatába hatékonyan beavatkozhatunk, így ezeknél a betegeknél jelentős javulást érhetünk el.</p><p class="text-center eng">Targeted therapy brought revolutionary changes in the treatment of the most frequent
tumorous disease in women as well. With a targeted drug designed to inhibit a <strong class="themeColor">biomarker</strong>,
the <strong class="themeColor">HER2</strong> gene, which can be identified in a certain portion of breast cancer patients, the
process of tumorigenesis can be hindered effectively, and thus significant improvement can be
achieved in the condition these patients.
</p><cite class="forras"><b>HER2 in breast cancer: a review and update.</b><br>
dv Anat Pathol. 2014 Mar;21(2):100-7. doi: 10.1097/PAP.0000000000000015.<br>
Krishnamurti U1, Silverman JF.
</cite></blockquote><p class="text-justify hun" style="font-size:15px">Az emlő, valamint a petefészekrák terápiája terén a közelmúltban újabb mérföldkőhöz érkeztünk. Ebben az esetben a több, mint két évtizede leírt BRCA1 és BRCA2 gének meghibásodásával szemben jelent meg személyre szabott rákterápia, amely jelenleg a petefészekrákos betegek számára jelent hatékony, és kis mellékhatással rendelkező terápiát. A közelmúltban felfedezett terápia hatásmechanizmusa jó példa arra az esetre, amikor nem a meghibásodott génre, illetve az azt kódoló fehérjére hat a szer, hanem a ráksejtek menekülőútvonalát elvágva azt a fehérjét gátolja, amely a túlélésüket biztosítaná a DNS károsodásokkal szemben. A poli (ADP-ribóz)-polimeráz (PARP) fehérje olyan enzimaktivitással rendelkezik, amely a DNS károsodásainak hibajavításában játszik szerepet, akárcsak a BRCA1 és BRCA2 fehérjék.
</p><p class="text-justify eng" style="font-size:15px">A new milestone has been reached recently in the therapy of breast and ovarian cancers.
Personalized, targeted tumour therapy was developed for the defects of the BRCA1 and BRCA2
genes that were described more than two decades ago, providing an efficient therapy with mild
side effects for ovarian cancer patients. The mode of operation of the recently developed therapy
is a good example of cases in which the drug does not affect the defective gene or the protein
encoded by it, but cuts the escape route of cancer cells by inhibiting the protein that would ensure
their survival after DNA damage. The Poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) protein has an
enzyme activity that is involved in the repair of DNA damage, just as the BRCA1 and BRCA2
proteins.
</p><div class="thumbnail"><a href="images/tudHat/brca_hun.png" class="nagyit hun"><img src="images/tudHat/brca_hun.png"></a><a href="images/tudHat/brca.png" class="nagyit eng"><img src="images/tudHat/brca.png"></a><hr><div class="caption"><cite class="forras"><b>Inhibition of Poly(ADP)-Ribose Polymerase as a Therapeutic Strategy for Breast Cancer</b><br>
Review Article | January 15, 2010 | Oncology Journal, Breast Cancer, Ovarian Cancer, Triple-Negative Breast Cancer<br>
By Elizabeth A. Comen, MD and Mark Robson, MD
</cite></div></div></div></div><div class="col_three_fifth topmargin nobottommargin"><div class="heading-block heading-block-right"><h3 class="hun">Örökletes emlő- és petefészekrák</h3><h3 class="eng">Hereditary breast and ovarian cancer</h3><span class="hun" style="font-family: 'Raleway', sans-serif;">A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi</span><span class="eng" style="font-family: 'Raleway', sans-serif;">Mutations of the BRCA1 and BRCA2 genes</span></div><p class="text-justify hun">Az emlőrák hazánkban a <strong>nők leggyakoribb rosszindulatú daganata</strong>. Átlagosan a népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlő- vagy petefészekrák alakul ki élete folyamán.</p><p class="text-justify eng">Breast cancer is the <strong>most common malignant tumour in women</strong> in Hungary. In the general population, women have a 10% risk of developing breast or ovarian cancer during their life. </p><p class="text-justify hun">Az esetek kb. 5-10%-ában az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, petefészekráknál ez az arány kb. 12%. Sok esetben ez a hajlam nem csak emlő- vagy petefészekrákra, hanem kisebb mértékben egyéb szervek daganatos elváltozásaira is vonatkozik (hasnyálmirigy, méh, méhnyak és prosztatarák).</p><p class="text-justify eng">In about 5-10% of breast cancers, an inherited gene alteration (mutation) is responsible for the disease, while this number is about 12% for ovarian cancer. In many cases, this predisposition does not only account for breast or ovarian cancers but, to a lesser extent, for tumorous degenerations of other organs (pancreas, uterus, cervix, prostate) as well. </p><p class="text-justify hun">Az emlőrákra hajlamosító örökletes mutációknak megközelítőleg a fele a BRCA1, egyharmada a BRCA2 génben található. BRCA1 és BRCA2 génben mutációt hordozó populáció körében, 55-88 %-os eséllyel alakul ki emlőrák 75 éves korig, míg a petefészekrák kialakulásának valószínűsége 26-48%.</p><p class="text-justify eng">Approximately half of the hereditary mutations responsible for predisposition to breast cancer are located in the BRCA1 gene and one-third in the BRCA2 gene. If an individual carries a mutation in either of these two genes, she has a 55-88% probability of developing breast cancer until the age of 75 and a 26-48% probability of developing ovarian cancer. </p><p class="text-justify hun">A betegségek kialakulásának nagyarányú valószínűsége indokolttá teszi a BRCA1 és BRCA2 gének mutáció-analízisét a veszélyeztetett személyek esetében. Jelenleg a következő állapotok valamelyikének fennállása esetén javasolt genetikai szűrés elvégzése a családon belül:</p><p class="text-justify eng">The high probability of the development of the diseases justifies the mutation analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in individuals at risk. At present, it is recommended to perform genetic screening of the family if one of the conditions below applies: </p><div><ul class="iconlist hun" style="padding-right:40px; padding-left:40px;"><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> mindkét emlőben kialakult emlőrák</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> több primer emlőrák vagy emlő és petefészek rák</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> emlőrák férfiban</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> a fenti 3 eset valamelyikének előfordulása elsőfokú rokonnál</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> 40 éves kor előtt kialakuló emlőrák</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> egy vagy több emlő- és egy vagy több petefészekrákos rokon egy ágon</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> igazoltan BRCA1/2 mutációt hordozó rokon</li></ul><ul class="iconlist eng" style="padding-right:40px; padding-left:40px;"><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> presence of breast cancer in both breasts </li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> multiple primary breast cancers or presence of both breast and ovarian cancer</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> male breast cancer</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> presence of one of the three cases mentioned above in a first-degree relative</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> the development of breast cancer before the age of 40</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> one or more relatives with breast cancer and one or more relatives with ovarian cancer from the same branch of the family</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-laboratory"></i> a verified BRCA1/2 mutation-carrier relative</li></ul></div><p class="text-justify hun">A vizsgálattal igazolni lehet a már fennálló betegség örökletes természetét. Ugyanakkor, ha a mutáció formájában jelentkező genetikai hajlamot a még klinikai tüneteket nem mutató rokonok esetében is sikerül azonosítani, az lehetővé teszi a daganat korai szűrését, illetve a megfelelő sebészeti beavatkozások és kezelések elvégzését az érintetteken.</p><p class="text-justify eng">The analysis can verify the hereditary nature of an already existing disease. At the same time, if the genetic predisposition caused by the mutation is verified with the analysis in relatives who do not present clinical symptoms yet, early screening for the tumour, necessary surgical intervention, and treatment can be performed. </p><div class="thumbnail"><img src="images/1024px-Ovary_cancer_world_map_-_Death_-_WHO2004.svg.png"><div class="caption"><h4 class="hun">A petefészekrák elterjedése térképen</h4><h4 class="eng">Map of the spread of ovarian cancer</h4><p class="text-justify"></p><div class="references-small" style="-moz-column-count:2; column-count:2; max-width:400px"><div class="legend hun"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #b3b3b3; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> nincs adat
</div><div class="legend eng"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #b3b3b3; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> No data
</div><div class="legend eng"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ffff65; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> Less than 0.6
</div><div class="legend hun"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ffff65; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> kevesebb mint 0,6
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #fff200; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 0,6-1,2
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ffdc00; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 1,2-1,8
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ffc600; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 1,8-2,4
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ffb000; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 2,4-3
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff9a00; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 3-3,6
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff8400; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 3,6-4,2
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff6e00; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 4,2-4,8
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff5800; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 4,8-5,4
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff4200; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 5,4-6
</div><div class="legend"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #ff2c00; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> 6-7
</div><div class="legend hun"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #cb0000; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> több mint 7
</div><div class="legend eng"><span class="legend-color" style="display:inline-block; width:1.5em; height:1.5em; margin:1px 0; border:1px solid black; background-color: #cb0000; color:black; font-size:90%; text-align:center;"> </span> More than 7
</div></div><p></p><p class="text-justify hun">A petefészekrák miatt elhunytak száma 100 000 lakosból, életkorra standardizáltan, 2004-ben.</p><p class="text-justify eng">Age-standardized deaths due to ovarian cancer per 100 000 inhabitants in 2004.</p></div></div><div class="thumbnail"><img class="hun" src="images/brcamutacio.png"><img class="eng" src="images/brcamutacio_eng.png"><div class="caption"><h4 class="hun">Milyen mértékben növeli az emlő és petefészek daganat kialakulásának kockázatát egy BRCA mutáció?</h4><h4 class="eng">To what extent does a BRCA mutation increase the risk of breast and ovarian cancer?</h4><p class="text-justify hun">Az, hogy egy BRCA mutáció milyen mértékben növeli meg a daganat kialakulásnak kockázatát, minden esetben egyénenként értelmezhető és nagyon sok tényező együttesen befolyásolja. A kockázat mértéke így függ a mutáció génen belüli elhelyezkedésétől, az életkortól, terhességek számától, stb. A BRCA mutációt hordozók körében átlagosnak tekinthető kockázatnövekedést az ábra szemlélteti.</p><p class="text-justify eng">The degree by which a BRCA mutation increases the risk of cancer should be interpreted for everyone separately and is influenced by many factors together. The level of risk depends on the position of the mutation within the gene, the age, the number of pregnancies, etc. The average elevation of risk for carriers of BRCA is demonstrated in the figure.</p></div></div></div><div class="col_two_fifth nobottommargin col_last"><div class="thumbnail thumbnail-FAQ" style="margin-top: 35px !important;"><div class="caption"><h4 class="hun" style="font-size:26px;font-weight: 700;text-transform: uppercase;letter-spacing: 1px">Gyakran ismételt kérdések</h4><h4 class="eng" style="font-size:26px;font-weight: 700;text-transform: uppercase;letter-spacing: 1px">FREQUENTLY ASKED QUESTIONS </h4></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Mik a BRCA gének?
</div><div class="gyikHead eng">What are the BRCA genes?
</div><div class="gyikBody hun">Két BRCA (<strong>BR</strong>east <strong>CA</strong>ncer [emlőrák]) gént ismerünk: a BRCA1 és BRCA2 gén. Ahogy nevük is mutatja, elsőként az emlőrák kialakulásával hozták őket kapcsolatban. Később azonban bebizonyosodott, hogy jelentős mértékben növelik a petefészek daganatok, de akár egyéb ráktípusok kialakulásának kockázatát is.
</div><div class="gyikBody eng">Two BRCA (<strong>BR</strong>east <strong>CA</strong>ncer) genes are known: BRCA1 and BRCA2. As indicated by their names, they were first associated with the development of breast cancer. However, later they were shown to significantly increase the risk of the development of ovarian and other types of cancers as well.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Mikor okozhatnak bajt a BRCA gének?
</div><div class="gyikHead eng">When can the BRCA genes cause problem?
</div><div class="gyikBody hun">A BRCA1 és BRCA2 gének minden emberben megtalálhatóak. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyeknek kulcsfontosságú szerepe van a sejtek normális működésének fenntartásában. Probléma csak akkor merül fel velük kapcsolatban, ha a két gén valamelyike mutáció következtében meghibásodik. A mutáns gén generációkon át öröklődhet, és mivel nem tudja megfelelő módon ellátni a funkcióját, ezért megnöveli a különböző rosszindulatú betegségek, elsősorban az emlő és petefészek daganat kialakulásának kockázatát azokban, aki ezt a mutáns gént öröklik.
</div><div class="gyikBody eng">The BRCA1 and BRCA2 genes are present in everyone. These genes encode proteins that are essential for the maintenance of normal cell function. Problems arise only when one of the genes becomes defective due to a mutation. The mutant gene can be inherited through generations and, because it cannot fulfil its role correctly, the risk of the development of different malignant diseases - mainly breast and ovarian cancer - increases in those who inherit it.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Minden emlő és petefészek daganatot a mutáns BRCA gének okoznak?
</div><div class="gyikHead eng">Is every breast and ovarian cancer caused by a mutant BRCA gene?
</div><div class="gyikBody hun">Egyáltalán nem. Az emlő és petefészek daganatok csupán 5-10%-a vezethető vissza örökletes mutáció miatti hajlamra. A legtöbb ilyen mutációt azonban a BRCA génekben azonosították.
</div><div class="gyikBody eng">Definitely not. Only 5-10% of breast and ovarian cancers are related to predisposition due to a hereditary mutation. However, most of such mutations were identified in the BRCA genes.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Mi az esély arra, hogy mutáns BRCA génnel rendelkezem?
</div><div class="gyikHead eng">What are my chances of having a mutant BRCA gene?
</div><div class="gyikBody hun">A magyar átlagpopulációban a BRCA mutációt hordozók gyakorisága csupán 0,1% körüli. Azonban vannak olyan körülmények, amelyek nagymértékben növelik annak az esélyét, hogy valaki BRCA mutációt hordoz. Ezek közül a legfontosabbak a következők:
<ul class="iconlist" style="padding-right:40px; padding-left:40px;"><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Emlőrák 35 éves korban vagy korábban.</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Két vagy több elsőfokú rokon emlőrákkal (átlagéletkor < 50 év) vagy petefészekrákkal (bármely életkorban).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Három vagy több közeli rokon emlő- és/vagy petefészekrákja két generációban (legalább egy daganat 50 év alatt).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Férfi emlőrák (bármely életkorban).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> A családban kimutatott BRCA-mutáció.</li></ul>Ha a fenti körülmények valamelyike az Ön esetében helytálló, akkor mindenképpen érdemes megfontolni a BRCA teszt elvégzésének lehetőségét!
</div><div class="gyikBody eng">In the average population in Hungary, the frequency of BRCA carriers is only about 0.1%. However, there are circumstances that increase the risk of being a BRCA mutation carrier. The most important of these are:
<ul class="iconlist" style="padding-right:40px; padding-left:40px;"><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Breast cancer at the age of 35 or earlier. </li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Two or more first-degree relatives with breast cancer (average age <50) or ovarian cancer (at any age).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Three or more close relatives with breast and/or ovarian cancer within two generations (at least one cancer under the age of 50).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Male breast cancer (at any age).</li><li style="font-family: 'Cairo', sans-serif;font-size: 15px;line-height: 1.8;"><i class="icon-medical-health-services"></i> Detected BRCA mutation in the family</li></ul>If any of the above conditions apply to you, it is definitely worthwhile considering the BRCA test.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Milyen daganatok kialakulásának kockázatát növelheti egy BRCA mutáció?
</div><div class="gyikHead eng">The risk of which cancers does the presence of a BRCA mutation increase?
</div><div class="gyikBody hun">A BRCA mutációk elsősorban az emlő és petefészek daganatok kialakulásának kockázatát növelik. Ugyanakkor kisebb mértékben egy sor másik daganatos betegség kialakulásához is hozzájárulhatnak, mint a vastagbélrák, hasnyálmirigyrák, prosztatarák, stb.
</div><div class="gyikBody beng">BRCA mutations mainly increase the risk of the development of breast and ovarian cancers. At the same time, though to a lesser extent, they can contribute to the development of several other tumorous diseases such as colorectal cancers, pancreatic cancers, prostate cancer, etc.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Csak nőknél növeli az emlődaganat kialakulásának kockázatát egy BRCA mutáció?
</div><div class="gyikHead eng">Does a BRCA mutation increase the risk of breast cancer in women only?
</div><div class="gyikBody hun">Nem, a BRCA mutációk férfiak esetében is megnövelik az emlődaganat kialakulásának kockázatát, bár lényegesen kisebb mértékben, mint nőknél.
</div><div class="gyikBody eng">No, BRCA mutations increase the risk of breast cancer in men as well, though to a much lesser extent than in women.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Mi történik, ha kiderül, hogy BRCA mutációm van?
</div><div class="gyikHead eng">What happens, if I am found to have a BRCA mutation?
</div><div class="gyikBody hun">A genetikai tanácsadó, ill. kezelőorvos az adott körülményektől függően különböző lehetőségeket javasolhat egy BRCA mutációt hordozó páciens számára, annak érdekében, hogy a daganatos betegség kialakulását megelőzzék. Ez lehet a kontroll vizsgálatok gyakoriságának növelése a daganat minél korábbi azonosítása céljából, de akár emlő és/vagy petefészek eltávolítás is. A döntés azonban minden esetben a páciens kezében van. A BRCA mutációt hordozó státusz ismerete semmilyen kötelező érvényű intézkedéssel nem jár a páciensre nézve.
</div><div class="gyikBody eng">The genetic counsellor or the physician may suggest different alternatives for BRCA mutation carrier patients, depending on the circumstances, in order to prevent the development of the tumorous disease. This may include increasing the number of control tests to identify the tumour as soon as possible or the removal of the breasts and/or ovaries. The decision, however, is always in the hands of the patient. Knowledge of being a BRCA mutation carrier does not imply any compulsory action for the patient.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Létezik-e speciális terápiás lehetőség a BRCA mutációt hordozó daganatos betegek részére?
</div><div class="gyikHead eng">Are there special therapeutic possibilities for BRCA-carrier cancer patients?
</div><div class="gyikBody eng">Yes, a personalized, effective cancer therapy with mild side-effects is available for ovarian cancer patients carrying a BRCA mutation. The drug olaparib, which was approved in 2015 in Europe, specifically destroys BRCA mutant cancer cells and leaves the healthy ones intact.
</div><div class="gyikBody hun">Igen, a BRCA mutációval rendelkező petefészekrákos betegek számára már elérhető személyre szabott, hatékony és kis mellékhatással járó rákterápia. Ezt az olaparibnak nevezett gyógyszert 2015-ben törzskönyvezték Európában, és különlegessége, hogy specifikusan csak a BRCA mutáns daganatsejteket pusztítja el, az egészséges sejteket nem.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Milyen mintából lehet elvégezni a BRCA vizsgálatot?
</div><div class="gyikHead eng">What kind of sample is required for the BRCA test?
</div><div class="gyikBody hun">Laboratóriumunkban többféle eredetű mintából is meg tudjuk határozni, hogy valaki rendelkezik-e BRCA mutációval. A vizsgálat elvégezhető vérből, vagy szájnyálkahártya kaparékból is. Daganatos betegek esetében műtéti anyagból is történhet a BRCA vizsgálat.
</div><div class="gyikBody eng">Our lab can determine whether someone carries a BRCA mutation from several types of samples. The test can be performed using blood or scrapes from the oral mucosa. For cancer patients, the BRCA test can be done using surgical samples.
</div></div><div class="col-sm-12"><div class="gyikHead hun">Csak örökölni lehet a BRCA mutációt?
</div><div class="gyikHead eng">Are BRCA mutations inherited only?
</div><div class="gyikBody hun">Nem, BRCA mutáció lokálisan, a beteg daganatos sejtjeiben is kialakulhat, ebben az esetben szomatikus mutációról beszélünk. Ennek előfordulási gyakorisága azonban csak töredéke az örökletes mutációknak. A nem örökletes (szomatikus) mutáció meglétét csak a daganatból vett szövetmintából lehet kimutatni.
</div><div class="gyikBody eng">No, BRCA mutations can develop locally in the cancerous cells of the patient; this is called a somatic mutation. However, the prevalence of these somatic mutations is much lower than that of hereditary mutations. Non-hereditary (somatic) mutations can only be detected using tissues taken from the tumour.
</div></div></div></div><div class="col_two_fifth topmargin nobottommargin col_last brca"><blockquote class="quote"><p class="text-center hun">Régóta ismert, hogy az örökletes mell- és petefészekrákok bizonyos hányadánál a BRCA 1, valamint 2 gén valamelyike mutációt hordoz. A mutáns kópia tehát megnöveli a rák kialakulásának kockázatát, hiszen a sejt egyik fontos DNS hibajavító mechanizmusa károsodott. Ha ezekben a sejtekben egy célzott <strong class="themeColor">PARP-gátló</strong> szerrel blokkoljuk a másik fontos hibajavító gépezetet, a sejtek nem képesek a DNS károsodásokat kijavítani, és elpusztulnak. Az egészséges sejtek viszont, amelyek rendelkeznek a BRCA egészséges kópiájával, nem károsodnak.</p><p class="text-center eng">It has long been known that in a certain percent of hereditary breast and ovarian cancers the
BRCA1 or BRCA2 genes carry a mutation. The mutant copy increases the risk of cancer
development because an important DNA repair mechanism of the cell is defective. If a
targeted <strong class="themeColor">PARP inhibitor</strong> blocks the other significant repair system, the cells are not able to
repair the damage in their DNA and die. At the same time, the healthy cells that carry the
normal copy of the BRCA gene are not damaged. </p><cite class="forras"><b>Olaparib: an oral PARP-1 and PARP-2 inhibitor with promising activity in ovarian cancer.</b><br>
Gunderson CC, Moore KN.<br>
Future Oncol. 2015;11(5):747-57. doi: 10.2217/fon.14.313. Review.
</cite></blockquote></div>
Örökletes emlő- és petefészekrák
A BRCA1 és BRCA2 gének mutációiAz emlőrák hazánkban a nők leggyakoribb rosszindulatú daganata. Átlagosan a népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlő- vagy petefészekrák alakul ki élete folyamán.
Az esetek kb. 5-10%-ában az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, petefészekráknál ez az arány kb. 12%. Sok esetben ez a hajlam nem csak emlő- vagy petefészekrákra, hanem kisebb mértékben egyéb szervek daganatos elváltozásaira is vonatkozik (hasnyálmirigy, méh, méhnyak és prosztatarák).
Az emlőrákra hajlamosító örökletes mutációknak megközelítőleg a fele a BRCA1, egyharmada a BRCA2 génben található. BRCA1 és BRCA2 génben mutációt hordozó populáció körében, 55-88 %-os eséllyel alakul ki emlőrák 75 éves korig, míg a petefészekrák kialakulásának valószínűsége 26-48%.
A betegségek kialakulásának nagyarányú valószínűsége indokolttá teszi a BRCA1 és BRCA2 gének mutáció-analízisét a veszélyeztetett személyek esetében. Jelenleg a következő állapotok valamelyikének fennállása esetén javasolt genetikai szűrés elvégzése a családon belül:
- mindkét emlőben kialakult emlőrák
- több primer emlőrák vagy emlő és petefészek rák
- emlőrák férfiban
- a fenti 3 eset valamelyikének előfordulása elsőfokú rokonnál
- 40 éves kor előtt kialakuló emlőrák
- egy vagy több emlő- és egy vagy több petefészekrákos rokon egy ágon
- igazoltan BRCA1/2 mutációt hordozó rokon
A vizsgálattal igazolni lehet a már fennálló betegség örökletes természetét. Ugyanakkor, ha a mutáció formájában jelentkező genetikai hajlamot a még klinikai tüneteket nem mutató rokonok esetében is sikerül azonosítani, az lehetővé teszi a daganat korai szűrését, illetve a megfelelő sebészeti beavatkozások és kezelések elvégzését az érintetteken.
A petefészekrák elterjedése térképen
nincs adat
kevesebb mint 0,6
0,6-1,2
1,2-1,8
1,8-2,4
2,4-3
3-3,6
3,6-4,2
4,2-4,8
4,8-5,4
5,4-6
6-7
több mint 7
A petefészekrák miatt elhunytak száma 100 000 lakosból, életkorra standardizáltan, 2004-ben.
Milyen mértékben növeli az emlő és petefészek daganat kialakulásának kockázatát egy BRCA mutáció?
Az, hogy egy BRCA mutáció milyen mértékben növeli meg a daganat kialakulásnak kockázatát, minden esetben egyénenként értelmezhető és nagyon sok tényező együttesen befolyásolja. A kockázat mértéke így függ a mutáció génen belüli elhelyezkedésétől, az életkortól, terhességek számától, stb. A BRCA mutációt hordozók körében átlagosnak tekinthető kockázatnövekedést az ábra szemlélteti.
Gyakran ismételt kérdések
Mik a BRCA gének?
Két BRCA (BReast CAncer [emlőrák]) gént ismerünk: a BRCA1 és BRCA2 gén. Ahogy nevük is mutatja, elsőként az emlőrák kialakulásával hozták őket kapcsolatban. Később azonban bebizonyosodott, hogy jelentős mértékben növelik a petefészek daganatok, de akár egyéb ráktípusok kialakulásának kockázatát is.
Mikor okozhatnak bajt a BRCA gének?
A BRCA1 és BRCA2 gének minden emberben megtalálhatóak. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyeknek kulcsfontosságú szerepe van a sejtek normális működésének fenntartásában. Probléma csak akkor merül fel velük kapcsolatban, ha a két gén valamelyike mutáció következtében meghibásodik. A mutáns gén generációkon át öröklődhet, és mivel nem tudja megfelelő módon ellátni a funkcióját, ezért megnöveli a különböző rosszindulatú betegségek, elsősorban az emlő és petefészek daganat kialakulásának kockázatát azokban, aki ezt a mutáns gént öröklik.
Minden emlő és petefészek daganatot a mutáns BRCA gének okoznak?
Egyáltalán nem. Az emlő és petefészek daganatok csupán 5-10%-a vezethető vissza örökletes mutáció miatti hajlamra. A legtöbb ilyen mutációt azonban a BRCA génekben azonosították.
Mi az esély arra, hogy mutáns BRCA génnel rendelkezem?
A magyar átlagpopulációban a BRCA mutációt hordozók gyakorisága csupán 0,1% körüli. Azonban vannak olyan körülmények, amelyek nagymértékben növelik annak az esélyét, hogy valaki BRCA mutációt hordoz. Ezek közül a legfontosabbak a következők:
- Emlőrák 35 éves korban vagy korábban.
- Két vagy több elsőfokú rokon emlőrákkal (átlagéletkor <50 év) vagy petefészekrákkal (bármely életkorban).< li>
- Három vagy több közeli rokon emlő- és/vagy petefészekrákja két generációban (legalább egy daganat 50 év alatt).
- Férfi emlőrák (bármely életkorban).
- A családban kimutatott BRCA-mutáció.
Milyen daganatok kialakulásának kockázatát növelheti egy BRCA mutáció?
A BRCA mutációk elsősorban az emlő és petefészek daganatok kialakulásának kockázatát növelik. Ugyanakkor kisebb mértékben egy sor másik daganatos betegség kialakulásához is hozzájárulhatnak, mint a vastagbélrák, hasnyálmirigyrák, prosztatarák, stb.
BRCA mutations mainly increase the risk of the development of breast and ovarian cancers. At the same time, though to a lesser extent, they can contribute to the development of several other tumorous diseases such as colorectal cancers, pancreatic cancers, prostate cancer, etc.
Csak nőknél növeli az emlődaganat kialakulásának kockázatát egy BRCA mutáció?
Nem, a BRCA mutációk férfiak esetében is megnövelik az emlődaganat kialakulásának kockázatát, bár lényegesen kisebb mértékben, mint nőknél.
Mi történik, ha kiderül, hogy BRCA mutációm van?
A genetikai tanácsadó, ill. kezelőorvos az adott körülményektől függően különböző lehetőségeket javasolhat egy BRCA mutációt hordozó páciens számára, annak érdekében, hogy a daganatos betegség kialakulását megelőzzék. Ez lehet a kontroll vizsgálatok gyakoriságának növelése a daganat minél korábbi azonosítása céljából, de akár emlő és/vagy petefészek eltávolítás is. A döntés azonban minden esetben a páciens kezében van. A BRCA mutációt hordozó státusz ismerete semmilyen kötelező érvényű intézkedéssel nem jár a páciensre nézve.
Létezik-e speciális terápiás lehetőség a BRCA mutációt hordozó daganatos betegek részére?
Igen, a BRCA mutációval rendelkező petefészekrákos betegek számára már elérhető személyre szabott, hatékony és kis mellékhatással járó rákterápia. Ezt az olaparibnak nevezett gyógyszert 2015-ben törzskönyvezték Európában, és különlegessége, hogy specifikusan csak a BRCA mutáns daganatsejteket pusztítja el, az egészséges sejteket nem.
Milyen mintából lehet elvégezni a BRCA vizsgálatot?
Laboratóriumunkban többféle eredetű mintából is meg tudjuk határozni, hogy valaki rendelkezik-e BRCA mutációval. A vizsgálat elvégezhető vérből, vagy szájnyálkahártya kaparékból is. Daganatos betegek esetében műtéti anyagból is történhet a BRCA vizsgálat.
Csak örökölni lehet a BRCA mutációt?
Nem, BRCA mutáció lokálisan, a beteg daganatos sejtjeiben is kialakulhat, ebben az esetben szomatikus mutációról beszélünk. Ennek előfordulási gyakorisága azonban csak töredéke az örökletes mutációknak. A nem örökletes (szomatikus) mutáció meglétét csak a daganatból vett szövetmintából lehet kimutatni.