EN
Öröklődő Daganathajlam Géndiagnosztika
Hereditary tumour test
Hereditary Tumour Gene Panel
A daganatos megbetegedések kialakulásáért
minden esetben a génjeinkben bekövetkező
hibák a felelősek. Ezek a génhibák létrejöhetnek
környezeti tényezők hatására (az ún. sporadikus
daganatok esetében), de jelen lehetnek már
öröklötten is az egyén genetikai anyagában. A
daganatos megbetegedések mintegy 5-10%-ában öröklött genetikai hiba játszik meghatározó
szerepet a tumor kialakulásában, és nagyjából 30%-ban fedezhető fel családi halmozódás.
Az öröklött és szerzett génhibák felismerése a daganatok kezelésében is egyre fontosabb szerepet kap a tudomány fejlődésével. Ezáltal ugyanis lehetővé válik célzott, csak a rákos sejtekre ható, személyre szabott terápiák kidolgozása.
Az öröklött és szerzett génhibák felismerése a daganatok kezelésében is egyre fontosabb szerepet kap a tudomány fejlődésével. Ezáltal ugyanis lehetővé válik célzott, csak a rákos sejtekre ható, személyre szabott terápiák kidolgozása.
A DeltaGene laboratórium elkötelezett a magasszintű
molekuláris diagnosztikát nyújtó prémium szolgáltatások mellett. Vizsgálatainkkal
segítünk kimutatni a daganatos betegségekre
hajlamosító örökletes génhibákat, valamint a
már daganatos betegségben szenvedőknek információt
nyújtunk arról, hogy alkalmazható-e
betegségük kezelésére modern, személyre szabott
rákterápia.
EGY TUMORTÍPUS KIALAKULÁSÁHOZ TÖBB GÉN HIBÁJA IS VEZETHET
EGY GÉN TÖBB TUMORTÍPUS KIALAKULÁSÁBAN IS SZEREPET JÁTSZHAT
MILYEN LEHETSÉGES EREDMÉNYEKRE SZÁMÍTHAT?
| Kóros mutáció | JELENTŐSEN EMELKEDETT KOCKÁZAT a rákra | |
| Ismert háttérmutáció | A családban már van ismert elváltozás | NINCS EMELKEDETT KOCKÁZAT a rákra |
| A családban nincs ismert mutáció | NEM MEGHATÁROZOTT Bár a vizsgált génekben nincs elváltozás, nem zárható ki eddig nem ismert gén hibája |
|
| Ismeretlen hatású mutáció* | NEM MEGHATÁROZOTT Azonosításra került elváltozás, azonban a tudomány jelenlegi állása nem ismeri az elváltozás kimenetét |
* Cégünk egy életen át elkötelezett partnerei felé, ezért amennyiben Ön engedélyt ad adatai megőrzésére, új tudományos bizonyíték keletkezése esetén azonnal értesítjük Önt.
MENNYI AZ AZONOSÍTOTT MUTÁCIÓVAL RENDELKEZŐ EMBEREK RÁKKOCKÁZATA TELJES ÉLETÜK SORÁN?
Általános népesség
Legerősebb génhibát hordozók
| Idegrendszeri | 92% |
| Gyomor-bél-vastagbél traktus | 99% |
| Emlő és petefészek | 86% |
| Hasnyálmirigy és egyéb endokrin | 37% |
| Prosztata, vese és húgyúti | 72% |
| Melanóma és egyéb bőrrák | 78% |
| Fej-nyaki | 84% |
 |
MIT NYÚJTANAK A GÉNPANELEK,
MILYEN TECHNOLÓGIÁT HASZNÁLUNK?
A DeltaGene Alap panelek tartalmazzák azokat a géneket, amelyek hibái jelenlegi ismereteink szerint
a leggyakrabban felelősek az öröklődő daganatok kialakulásáért. A Kiegészítő panelek használatával
olyan gének vizsgálata végezhető el, amelyek elváltozásai sokkal ritkábban fordulnak elő, azonban
meghibásodásuk szintén hozzájárulhat az adott tumoros megbetegedés kialakulásához. Használatukat
akkor javasoljuk, ha az Alap panelvizsgálat elvégzésével nem található elváltozás, vagy ha a legteljesebb
körű vizsgálatra van igény.
A gének vizsgálatára a jelenleg elérhető legmodernebb technológiát használjuk, az ún. Újgenerációs szekvenálást (Next Generation Sequencing, NGS), amely nagy pontossággal képes azonosítani a gének nukleinsavsorrendjében történt változásokat.
A gének vizsgálatára a jelenleg elérhető legmodernebb technológiát használjuk, az ún. Újgenerációs szekvenálást (Next Generation Sequencing, NGS), amely nagy pontossággal képes azonosítani a gének nukleinsavsorrendjében történt változásokat.
MILYEN VIZSGÁLATI LEHETŐSÉGEK KÖZÜL VÁLASZTHAT?
| Panel Típus | Alap | Kiegészítő | Kombinált |
|---|---|---|---|
| Kolorektális és emésztőszervrendszeri daganatok | 13 gén | 23 gén | 36 gén |
| Idegrendszeri daganatok | 21 gén | 17 gén | 38 gén |
| Emlő és petefészek daganatok | 23 gén | 11 gén | 34 gén |
| Hasnyálmirigy és egyéb endokrin rendszeri daganatok | 20 gén | 21 gén | 41 gén |
| Prosztata, vese és egyéb húgyúti daganatok | 19 gén | 21 gén | 40 gén |
| Melanómák és egyéb bőrrákok | 12 gén | 20 gén | 32 gén |
| Vérképzőszervrendszeri daganatok | 19 gén | 17 gén | 36 gén |
| Fej és nyak, csont és lágyszöveti daganatok | 18 gén | 32 gén | 50 gén |
| DeltaGene Prémium Tumor Génteszt | 31 gén | 71 gén | 102 gén |
HOGYAN TÖRTÉNIK A VIZSGÁLAT?
A vizsgálat elvégzéséhez konzultáción szükséges
részt vennie valamely genetikai tanácsadónkkal,
majd egy vérvétel vagy egy egyszerű szájnyálkahártya
mintavétel történik. Daganatos betegek
esetében műtéti anyagból is történhet a genetikai
vizsgálat.
MENNYI IDŐN BELÜL VÁRHATÓ AZ EREDMÉNY?
A minta levételét követő 30 munkanapon belül
elkészül az eredmény, melyet a mintavétel helyén
átvehet. Az eredmény tartalmazni fogja a részletes
elemzést, illetve a szükséges teendőket is.
MIT TEGYEK, HA BEIGAZOLÓDIK, HOGY GÉNHIBÁT HORDOZOK?
Ha Ön egészséges, de valamilyen tumor kialakulására
hajlamosító génhibát hordoz, a genetikai
tanácsadó, illetve a kezelőorvos az adott körülményektől függően különböző lépéseket javasolhat
annak érdekében, hogy a daganatos betegség
kialakulását meg tudja előzni.
Már kialakult tumoros megbetegedés esetén az elvégzett molekuláris diagnosztikai vizsgálat információt nyújt arról, hogy alkalmazható-e az Ön betegségének kezelésére célzott, modern, személyre szabott terápia.
Már kialakult tumoros megbetegedés esetén az elvégzett molekuláris diagnosztikai vizsgálat információt nyújt arról, hogy alkalmazható-e az Ön betegségének kezelésére célzott, modern, személyre szabott terápia.
MELY GÉNEK VIZSGÁLATÁT TARTALMAZZÁK AZ EGYES PANELEK?
| Gén | Idegrendszeri daganatok |
Emésztőrendszeri daganatok |
Emlő és petefészek daganatok |
Hasnyálmirigy és egyéb endokrin daganatok |
Prosztata, vese és húgyúti daganatok |
Melanóma és egyéb bőrrák |
Vérképző-szervi daganatok |
Fej-nyaki daganatok, csont és lágyszöveti szarkómák |
|
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A l a p p a n e l |
APC | ||||||||
| ATM | |||||||||
| BARD1 | |||||||||
| BLM | |||||||||
| BMPR1A | |||||||||
| BRCA1 | |||||||||
| BRCA2 | |||||||||
| BRIP1 | |||||||||
| CDH1 | |||||||||
| CDK4 | |||||||||
| CDKN2A | |||||||||
| CHEK2 | |||||||||
| EPCAM | |||||||||
| MLH1 | |||||||||
| MRE11A | |||||||||
| MSH2 | |||||||||
| MSH6 | |||||||||
| MUTYH | |||||||||
| NBN | |||||||||
| PALB2 | |||||||||
| PMS2 | |||||||||
| PRSS1 | |||||||||
| PTEN | |||||||||
| RAD50 | |||||||||
| RAD51C | |||||||||
| RAD51D | |||||||||
| SLX4 | |||||||||
| SMAD4 | |||||||||
| STK11 | |||||||||
| TP53 | |||||||||
| VHL | |||||||||
| K i e g é s z í t ő p a n e l |
ALK | ||||||||
| BAP1 | |||||||||
| BUB1B | |||||||||
| CDC73 | |||||||||
| CDKN1B | |||||||||
| CEP57 | |||||||||
| CYLD* | |||||||||
| DDB2 | |||||||||
| ERCC2 | |||||||||
| ERCC3* | |||||||||
| ERCC4 | |||||||||
| ERCC5 | |||||||||
| EXT1 | |||||||||
| EXT2 | |||||||||
| FANCA | |||||||||
| FANCB | |||||||||
| FANCC | |||||||||
| FANCD2 | |||||||||
| FANCE | |||||||||
| FANCF | |||||||||
| FANCG | |||||||||
| FH | |||||||||
| FLCN | |||||||||
| GATA2 | |||||||||
| GPC3 | |||||||||
| GREM1 | |||||||||
| HNF1A | |||||||||
| HOXB13 | |||||||||
| HRAS * | |||||||||
| KDR | |||||||||
| KIT* | |||||||||
| MAP2K1 | |||||||||
| MAX | |||||||||
| MEN1 | |||||||||
| MET* | |||||||||
| MITF | |||||||||
| MPL | |||||||||
| NF1 | |||||||||
| NF2 | |||||||||
| PDGFRA | |||||||||
| PHOX2B | |||||||||
| POLE | |||||||||
| POT1 | |||||||||
| PRF1 | |||||||||
| PRKAR1A | |||||||||
| PTCH1 | |||||||||
| PTPN11 | |||||||||
| RB1 | |||||||||
| RECQL4 | |||||||||
| RET | |||||||||
| RUNX1 | |||||||||
| SBDS | |||||||||
| SDHA | |||||||||
| SDHAF2 | |||||||||
| SDHB | |||||||||
| SDHC | |||||||||
| SDHD* | |||||||||
| SMARCA4 | |||||||||
| SMARCB1 | |||||||||
| SMARCE1 | |||||||||
| SUFU | |||||||||
| TERT* | |||||||||
| TGFBR2 | |||||||||
| TMEM127 | |||||||||
| TSC1 | |||||||||
| TSC2 | |||||||||
| WRN | |||||||||
| WT1 | |||||||||
| XPA | |||||||||
| XPC | |||||||||
| XRCC2 |
CYLD: exon12-20
MET: exon2, 14-21
KIT: exon5, 9, 11, 13, 14, 17, 19, 21
HRAS: exon2-3
SDHD: exon1
ERCC3: exon1
TERT: promoter