Emlő- és petefészekrák
Gyakori genetikai betegségek
Komplex genetikai diagnosztika
Rákterápia
Diagnosztikai csomagok
Vizsgálat kérése

Ma már annyi mindent tudunk a körülöttünk lévő világról, de hogy milyen programozottság alapján működik a testünk, egyedi életünk szempontjából sokkal fontosabb.

Egy felelősségteljes életvezetéshez elengedhetetlen genetikai információnk ismerete.

A mi kezünkben van a döntés, hogy megismerjük-e genetikai információnkat!

Mindannyian egészségesen szeretnénk élni, de mindenkinek mást jelent ez aszerint, hogy milyen géneket hordozunk.

„A genetikai információm megismerése nagy hatással volt az életminőségemre, mert megtudtam, hogyan élhetek egészségtudatosabban.”

/
A célzott rákterápiás szerek okszerűbb kezelést jelentenek a betegséggel szemben

Személyre szabott rákterápia-tumormarkerek diagnosztikája

Daganat típus Érintett gének Célzott terápiás gyógyszer
Emlőrák BRCA1, BRCA2, EGFR, PIK3CA, TP53
Vastagbélrák BRAF, EGFR, HRAS, KRAS, NRAS, PIK3CA, TP53 Cetuximab, Panitumumab
Tüdőrák BRAF, EGFR, KRAS, PIK3CA, KIT, TP53 Erlotinib, Afatinib, Gefitinib, Osimertinib
Petefészekrák BRCA1, BRCA2, BRAF, EGFR, KRAS, NRAS, PIK3CA, KIT, TP53 Olaparib
Gyomorrák TP53, PIK3CA, PDGFRA Imatinib, Sunitinib
Májrák BRAF, KRAS, PIK3CA, TP53
Prosztatarák PIK3CA, TP53

A vastag- és végbél-, valamint nemkissejtes tüdőtumorok kezelésének jelenleg leghatékonyabb módja az úgynevezett EGFR jelátviteli útvonalat célozza meg annak gátlása által. A célzott terápia hatékonyságának felmérésére elengedhetetlen a KRAS, az NRAS, a BRAF és a PIK3CA gének vizsgálata, hiszen ha ezekben a génekben mutáció található, akkor az EGFR-gátló terápia a daganatsejtekre hatástalan marad, viszont az egész szervezetben előforduló mellékhatások megmaradnak és tovább gyengíthetik a szervezetet. Intézményünkben e vizsgálatok mindegyikét validált CE-IVD diagnosztikai kitekkel végezzük.

A vizsgálatok friss és beágyazott (FFPE) tumorszövetből egyaránt elvégezhetőek.

Egy új korszak kezdete az orvostudományban

A rákos betegségek kezelésében igazi újdonságként jelent meg az utóbbi évtizedben a személyre szabott, célzott daganatterápia.

Személyre szabott, mert a terápia során bizonyos tumormarkerek vizsgálatával meghatározható, mely gyógyszer kerüljön alkalmazásra az egyes betegeknél.

Célzott, mert az így ható gyógyszerek a hibás génekre, illetve azok hibás termékeire hatva nem direkt tumorpusztítást, hanem a kórosan fennálló sejtszaporodást vezérlő ingert oltják ki. Így sok esetben jelentős javulás érhető el a daganatos beteg állapotában.

Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

EGFR diagnosztika

Az EGFR (Epidermal growth factor receptor) egy olyan receptor fehérje, amely a sejtek felszínén található. Ehhez a receptorhoz különböző kis molekulák (elsősorban növekedési faktorok) kapcsolódnak, amelyek a receptor aktiválódását idézik elő. Az aktiválódott receptor jeleket küld a sejt belsejébe, melyek olyan gének aktiválódását eredményezi, amik végső soron sejtosztódáshoz, sejtnövekedéhez, érhálózat fejlődéséhez és áttétképződéshez vezetnek. Számos folyamat vezethet a normálistól eltérő receptor-aktivációhoz. Ezek közé tartozik a receptor túltermelődése, különböző (fent említett) mutációk kialakulása, illetve egyéb mechanizmusok. Az EGFR abnormálisan magas szinten található sokféle típusú rákos sejt felszínén.

Az utóbbi időben számos EGFR gátló anyagot fejlesztettek ki, ami gátolja a jelátviteli útvonalakat megnövelve ezzel a tumoros beteg túlélését. Ezek olyan gyógyszerek, melyek az EGFR receptorhoz kapcsolódnak, ami annak inaktiválódását eredményezi, ez pedig az EGFR jeladás gátlásához, azaz a sejtosztódás, áttétképződés stb. megállásához vezet. Éppen ezért az EGFR gén bizonyos régióinak diagnosztikája elengedhetetlen a megfelelő, hatásos tumorterápia kiválasztásához. Ezek a gyógyszerek nem hatásosak azonban, ha az EGFR jelátviteli útvonal következő tagjaiban (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA) mutáció található.

A gén vizsgálata nem-kissejtes tüdőrák (NSCLC) esetén javasolt.

Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

KRAS és NRAS diagnosztika

Jelenleg a vastagbéldaganatok és a nem-kissejtes tüdődaganatok kezelésének leghatékonyabb módja az EGFR jelátviteli útvonalat célozza meg, annak különböző tagjait gátolva. A RAS gének által kódolt fehérjék kulcsszereplői az EGFR jelátviteli útvonalnak, aktiváló mutációjuk jelenléte azonban biztos rezisztenciát jelent az anti-EGFR terápiában. A RAS gének közül a leggyakrabban a KRAS gén mutációi fordulnak elő, ezért ajánlott az összes CRC-s és NSCLC-s beteg rutin tesztelése erre a génre. Amennyiben a KRAS illetve NRAS gén mutáció-mentes, úgy az anti EGFR terápia hatásos lehet.

A gének vizsgálata elsősorban vastag- és végbélrák (CRC), valamint nem-kissejtes tüdőrák (NSCLC) esetén javasolt.

Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

BRAF diagnosztika

A B-RAF gén szintén az EGFR jelátviteli útvonal tagja, és a daganatok ~7-8%-ban mutáns: melanómák ~45%-ban, pajzsmirigyrákok ~40%-ban, vastagbél daganatok 15%-ban kimutatható a mutációja. Eddig több, mint 100 különböző mutációját írták le ennek a génnek, de a leggyakoribb a 600-as pozícióban található (V600E), ami az összes mutációk több, mint 90%-a. A BRAF V600E mutációja következtében a sejtek növekedési faktortól független, kontrollálatlan növekedése következik be, ezért ennek a jelenlétében hatástalanok maradnak az EGFR-gátló gyógyszerek.

A gén vizsgálata elsősorban melanóma, pajzsmirigyrákok, valamint vastagbél daganatok esetén javasolt.

Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

PIK3CA diagnosztika

A PIK3CA nevű gén a foszfatidilinozitol-3-kináz (PI3K) katalitikus alegységét (p110) kódolja. A foszfatidilinozitolok-3-kinázok olyan jelátviteli útvonalak irányításában vesznek részt, amelyek felelősek a sejtek osztódási, túlélési, adhéziós és mozgási folyamataiért. Ezek a folyamatok hibás működésük esetén daganatképződést eredményezhetnek. A hibás működés kiváltó oka lehet többek között a PIK3CA génben bekövetkező aktiváló mutációk egyike, melyek jelenlétét sok daganattípus (vastagbél-, mell-, gyomorrák és bizonyos agytumorok) esetén kimutatták. A PIK3CA mutációs státuszának szintén fontos szerepe lehet a célzott tumorterápiában, mivel a mutáció jelenléte rezisztenciát kölcsönöz az EGFR inhibitorokkal szemben.

A gén vizsgálata vastagbél-, mell-, gyomorrák és bizonyos agytumorok esetén javasolt.

Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

CKIT diagnosztika

A gén vizsgálata gasztrointesztinális sztróma tumoroknál (GIST), agydaganatoknál (glióma), a májrákok egyik típusánál (hepatocelluláris karcinóma; HCC), a vesesejtes daganatoknál, krónikus mieloid leukémiánál (CML) és a melanomák esetén javasolt.

A KIT-mutáns daganatok hatékonyan kezelhetőek, a célzott terápiához kétféle gyógyszer alkalmazása merülhet fel: a Bcr-Abl tirozin-kináz-gátlók a krónikus mieloid és az akut limfoid leukémia, valamint a GIST-betegek esetében használhatók, egy másik típusú receptor tirozin-kináz-gátlóval pedig azokat a GIST-betegeket lehet kezelni, akik már ellenállóvá váltak a Bcr-Abl tirozin-kináz-gátlóval szemben.

Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

EGFR panel diagnosztika

Magában foglalja az EGFR, a KRAS, az NRAS, a BRAF és a PIK3CA gének diagnosztikáját.

Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

Helicobacter pylori clarithromycin rezisztencia-vizsgálat

Társadalmakként változó mértékben az emberek gyomrában megtalálható a Helicobacter pylori nevű kórokozó, ami az esetek túlnyomó részében semmilyen problémát nem jelent. Ugyanakkor egyes esetekben idült gyomorgyulladást, gyomorfekélyt okoz, valamint összefüggésbe hozzák a gyomorrák, illetve a gyomornyálkahártyából kiinduló limfóma kialakulásával. Ezért azon betegek esetében, akiknél a kezelő orvos is úgy ítéli meg, tanácsos a baktérium kiirtása, amely egy intenzív és mellékhatásoktól sem mentes antibiotikum és más gyógyszerek kombinációjával valósítható meg. A kezelés azonban nem mindig sikeres, mert a baktérium antibiotikum rezisztenciával rendelkezik, ami csak a kezelés végére válik nyilvánvalóvá. Mindezt azonban meg lehet előzni a szövettani minta további vizsgálatával, ahol a baktérium antibiotikum (clarithromycin) rezisztenciáját egy genetikai vizsgálattal ki lehet mutatni. Ez információt ad az orvos számára, hogy más gyógyszerkombinációval kezdje a kezelést, csökkentve a hatástalan kezelés okozta mellékhatásokat, illetve annak költségeit. A vizsgálat a gyomorbiopsziás minta szövettani vizsgálati blokkjából történik.

Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.