A PIK3CA nevű gén a foszfatidilinozitol-3-kináz (PI3K) katalitikus alegységét (p110) kódolja. A foszfatidilinozitolok-3-kinázok olyan jelátviteli útvonalak irányításában vesznek részt, amelyek felelősek a sejtek osztódási, túlélési, adhéziós és mozgási folyamataiért. Ezek a folyamatok hibás működésük esetén daganatképződést eredményezhetnek. A hibás működés kiváltó oka lehet többek között a PIK3CA génben bekövetkező aktiváló mutációk egyike, melyek jelenlétét sok daganattípus (vastagbél-, mell-, gyomorrák és bizonyos agytumorok) esetén kimutatták. A PIK3CA mutációs státuszának szintén fontos szerepe lehet a célzott tumorterápiában, mivel a mutáció jelenléte rezisztenciát kölcsönöz az EGFR inhibitorokkal szemben.