Örökletes betegségek hajlamszűrése

Emlő- és petefészekrák
Gyakori genetikai betegségek
Komplex genetikai diagnosztika
Rákterápia
Diagnosztikai csomagok
Vizsgálat kérése

Ma már annyi mindent tudunk a körülöttünk lévő világról, de hogy milyen programozottság alapján működik a testünk, egyedi életünk szempontjából sokkal fontosabb.

Egy felelősségteljes életvezetéshez elengedhetetlen genetikai információnk ismerete.

A mi kezünkben van a döntés, hogy megismerjük-e genetikai információnkat!

Mindannyian egészségesen szeretnénk élni, de mindenkinek mást jelent ez aszerint, hogy milyen géneket hordozunk.

„A genetikai információm megismerése nagy hatással volt az életminőségemre, mert megtudtam, hogyan élhetek egészségtudatosabban.”

/
Admin
A korszerű betegség-előrejelzés alapja, hogy személyre szabott genetikai rizikómarkerek vizsgálatával felderítsük, mely betegségekre van genetikai hajlama a páciensnek

Örökletes betegségek hajlamszűrése

Preventív célú genetikai módszerekkel azonosíthatóak azok a betegségek, melyekre Önnek a génállománya alapján emelkedett hajlama van. A betegségre való emelkedett kockázat ismeretében a megelőzésre irányíthatjuk életmódunkat vagy a szükséges terápiát.

Diagnosztikai laborunk a következő örökletes betegségek szűrését vállalja:

  • Cisztás fibrózis
  • Örökletes emlőrák
  • Örökletes petefészekrák
  • Öröklődő trombózis hajlam
  • Tejcukor érzékenység

A vizsgálatok a legmodernebb technológia felhasználásával történnek, melynek érzékenysége lehetővé teszi a diagnosztikai eredmény nagyfokú pontosságát, megbízhatóságát. A vizsgálathoz elegendő egy egyszerű vérvétel.

Gyakran ismételt kérdések

Mit jelent az, hogy egy betegségre emelkedett genetikai hajlamom van?
Bizonyos betegségre való emelkedett genetikai hajlam azt jelenti, hogy az Ön genetikai anyagának megváltozása nem vezet közvetlenül a betegséghez, hanem további genetikai és/vagy környezeti kiváltó tényezők szükségesek a kialakuláshoz.

Örökletes emlő- és petefészekrák

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi

Az emlőrák hazánkban a nők leggyakoribb rosszindulatú daganata. Átlagosan a népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlő- vagy petefészekrák alakul ki élete folyamán.

Az esetek kb. 5-10%-ában az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, petefészekráknál ez az arány kb. 12%. Sok esetben ez a hajlam nem csak emlő- vagy petefészekrákra, hanem kisebb mértékben egyéb szervek daganatos elváltozásaira is vonatkozik (hasnyálmirigy, méh, méhnyak és prosztatarák).

Az emlőrákra hajlamosító örökletes mutációknak megközelítőleg a fele a BRCA1, egyharmada a BRCA2 génben található. BRCA1 és BRCA2 génben mutációt hordozó populáció körében, 55-88 %-os eséllyel alakul ki emlőrák 75 éves korig, míg a petefészekrák kialakulásának valószínűsége 26-48%.

A betegségek kialakulásának nagyarányú valószínűsége indokolttá teszi a BRCA1 és BRCA2 gének mutáció-analízisét a veszélyeztetett személyek esetében. Jelenleg a következő állapotok valamelyikének fennállása esetén javasolt genetikai szűrés elvégzése a családon belül:

  • mindkét emlőben kialakult emlőrák
  • több primer emlőrák vagy emlő és petefészek rák
  • emlőrák férfiban
  • a fenti 3 eset valamelyikének előfordulása elsőfokú rokonnál
  • 40 éves kor előtt kialakuló emlőrák
  • egy vagy több emlő- és egy vagy több petefészekrákos rokon egy ágon
  • igazoltan BRCA1/2 mutációt hordozó rokon

A vizsgálattal igazolni lehet a már fennálló betegség örökletes természetét. Ugyanakkor, ha a mutáció formájában jelentkező genetikai hajlamot a még klinikai tüneteket nem mutató rokonok esetében is sikerül azonosítani, az lehetővé teszi a daganat korai szűrését, illetve a megfelelő sebészeti beavatkozások és kezelések elvégzését az érintetteken.

A petefészekrák elterjedése térképen

  nincs adat
  kevesebb mint 0,6
  0,6-1,2
  1,2-1,8
  1,8-2,4
  2,4-3
  3-3,6
  3,6-4,2
  4,2-4,8
  4,8-5,4
  5,4-6
  6-7
  több mint 7

A petefészekrák miatt elhunytak száma 100 000 lakosból, életkorra standardizáltan, 2004-ben.

Milyen mértékben növeli az emlő és petefészek daganat kialakulásának kockázatát egy BRCA mutáció?

Az, hogy egy BRCA mutáció milyen mértékben növeli meg a daganat kialakulásnak kockázatát, minden esetben egyénenként értelmezhető és nagyon sok tényező együttesen befolyásolja. A kockázat mértéke így függ a mutáció génen belüli elhelyezkedésétől, az életkortól, terhességek számától, stb. A BRCA mutációt hordozók körében átlagosnak tekinthető kockázatnövekedést az ábra szemlélteti.

Gyakran ismételt kérdések

Mik a BRCA gének?
Két BRCA (BReast CAncer [emlőrák]) gént ismerünk: a BRCA1 és BRCA2 gén. Ahogy nevük is mutatja, elsőként az emlőrák kialakulásával hozták őket kapcsolatban. Később azonban bebizonyosodott, hogy jelentős mértékben növelik a petefészek daganatok, de akár egyéb ráktípusok kialakulásának kockázatát is.
Mikor okozhatnak bajt a BRCA gének?
A BRCA1 és BRCA2 gének minden emberben megtalálhatóak. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyeknek kulcsfontosságú szerepe van a sejtek normális működésének fenntartásában. Probléma csak akkor merül fel velük kapcsolatban, ha a két gén valamelyike mutáció következtében meghibásodik. A mutáns gén generációkon át öröklődhet, és mivel nem tudja megfelelő módon ellátni a funkcióját, ezért megnöveli a különböző rosszindulatú betegségek, elsősorban az emlő és petefészek daganat kialakulásának kockázatát azokban, aki ezt a mutáns gént öröklik.
Minden emlő és petefészek daganatot a mutáns BRCA gének okoznak?
Egyáltalán nem. Az emlő és petefészek daganatok csupán 5-10%-a vezethető vissza örökletes mutáció miatti hajlamra. A legtöbb ilyen mutációt azonban a BRCA génekben azonosították.
Mi az esély arra, hogy mutáns BRCA génnel rendelkezem?
A magyar átlagpopulációban a BRCA mutációt hordozók gyakorisága csupán 0,1% körüli. Azonban vannak olyan körülmények, amelyek nagymértékben növelik annak az esélyét, hogy valaki BRCA mutációt hordoz. Ezek közül a legfontosabbak a következők:
  • Emlőrák 35 éves korban vagy korábban.
  • Két vagy több elsőfokú rokon emlőrákkal (átlagéletkor < 50 év) vagy petefészekrákkal (bármely életkorban).
  • Három vagy több közeli rokon emlő- és/vagy petefészekrákja két generációban (legalább egy daganat 50 év alatt).
  • Férfi emlőrák (bármely életkorban).
  • A családban kimutatott BRCA-mutáció.
Ha a fenti körülmények valamelyike az Ön esetében helytálló, akkor mindenképpen érdemes megfontolni a BRCA teszt elvégzésének lehetőségét!
Milyen daganatok kialakulásának kockázatát növelheti egy BRCA mutáció?
A BRCA mutációk elsősorban az emlő és petefészek daganatok kialakulásának kockázatát növelik. Ugyanakkor kisebb mértékben egy sor másik daganatos betegség kialakulásához is hozzájárulhatnak, mint a vastagbélrák, hasnyálmirigyrák, prosztatarák, stb.
BRCA mutations mainly increase the risk of the development of breast and ovarian cancers. At the same time, though to a lesser extent, they can contribute to the development of several other tumorous diseases such as colorectal cancers, pancreatic cancers, prostate cancer, etc.
Csak nőknél növeli az emlődaganat kialakulásának kockázatát egy BRCA mutáció?
Nem, a BRCA mutációk férfiak esetében is megnövelik az emlődaganat kialakulásának kockázatát, bár lényegesen kisebb mértékben, mint nőknél.
Mi történik, ha kiderül, hogy BRCA mutációm van?
A genetikai tanácsadó, ill. kezelőorvos az adott körülményektől függően különböző lehetőségeket javasolhat egy BRCA mutációt hordozó páciens számára, annak érdekében, hogy a daganatos betegség kialakulását megelőzzék. Ez lehet a kontroll vizsgálatok gyakoriságának növelése a daganat minél korábbi azonosítása céljából, de akár emlő és/vagy petefészek eltávolítás is. A döntés azonban minden esetben a páciens kezében van. A BRCA mutációt hordozó státusz ismerete semmilyen kötelező érvényű intézkedéssel nem jár a páciensre nézve.
Létezik-e speciális terápiás lehetőség a BRCA mutációt hordozó daganatos betegek részére?
Igen, a BRCA mutációval rendelkező petefészekrákos betegek számára már elérhető személyre szabott, hatékony és kis mellékhatással járó rákterápia. Ezt az olaparibnak nevezett gyógyszert 2015-ben törzskönyvezték Európában, és különlegessége, hogy specifikusan csak a BRCA mutáns daganatsejteket pusztítja el, az egészséges sejteket nem.
Milyen mintából lehet elvégezni a BRCA vizsgálatot?
Laboratóriumunkban többféle eredetű mintából is meg tudjuk határozni, hogy valaki rendelkezik-e BRCA mutációval. A vizsgálat elvégezhető vérből, vagy szájnyálkahártya kaparékból is. Daganatos betegek esetében műtéti anyagból is történhet a BRCA vizsgálat.
Csak örökölni lehet a BRCA mutációt?
Nem, BRCA mutáció lokálisan, a beteg daganatos sejtjeiben is kialakulhat, ebben az esetben szomatikus mutációról beszélünk. Ennek előfordulási gyakorisága azonban csak töredéke az örökletes mutációknak. A nem örökletes (szomatikus) mutáció meglétét csak a daganatból vett szövetmintából lehet kimutatni.
Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

Cisztás fibrózis

A CFTR gén mutációi

A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség, melyet a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) génben fellelhető eltérések (mutációk) okoznak.

Magyarországon minden 28. emberben a CFTR gén egyik kópiája hibás. Mára már több mint 1500 eltérést azonosítottak a CFTR génen belül. Kiemelendő a ΔF508del nevű mutáció, amely a betegek mintegy kétharmadánál felelős a kórkép kialakulásáért. A mutációk további egyharmada elszórtan lelhető fel a génben.

A CF gyakorisága indokolttá teszi a CFTR gén mutációs analízisét. Ez a vizsgálat Magyarországon egyelőre nem tartozik bele az újszülötteknél rutinszerűen elvégzett szűrésekbe, azonban több fejlett ország már jelenleg is felvette a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.

A betegségben hiányzik, vagy nem működik jól a CFTR fehérje, ami az alábbi tüneteket okozza:

  • A hasnyálmirigyben: emésztési problémák.
  • A légzőrendszerben: krónikus, valamint rohamokban jelentkező köhögés, ismétlődő és krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák lépnek fel, sűrű váladék rakódik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal.
  • A mellékherékben: a mellékherék csatornáinak elzáródása miatt a férfi betegek 95%-a steril.
  • A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, ami megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.
  • A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.
  • Fehérjehiány
  • A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei.
  • Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása.

A laborunkban kifejlesztett CFTR Diagnosztikai Kit lehetővé teszi a teljes gén analízisét, azaz az összes mutáció kimutatására alkalmas.

Cisztás fibrózisban szenvedő kisgyermek

A mukoviszcidózisos csecsemők tüdeje születéskor még normális, a tüdő és légutak nyálkahártyájának mirigyei azonban folyamatosan kórosan sűrű, nyákos váladékot termelnek, amely eltömi a léghólyagocskákat is, a tüdő légzőfelülete jelentősen csökken. A sűrű váladék nem tud természetes módon távozni, ezért a beteg kisgyermekek hosszas, kínzó köhögés kíséretében próbálnak tőle megszabadulni. Kezdetben a köhögés száraz, erős, szaggatott, később "felszakadozó", mintha oldódna. A sűrű váladék kedvez a különböző légúti fertőzések kórokozói megtelepedésének. Leggyakrabban a Staphylococcus aureus baktérium és a Pseudomonas fajok okoznak fertőzéseket. A legveszélyesebb a Pseudomonas aeruginosa, mely halálhoz vezető fertőzést okozhat.

A betegség öröklődése a szülőkről a gyerekekre

Ha adott esetben mindkét szülő hordozza a mutációt a CFTR génben, akkor 25% annak a valószínűsége, hogy gyermekük beteg lesz.

Gyakran ismételt kérdések

Mikor okozhat bajt a CFTR gén, hogyan alakulhat ki a betegség?
A CFTR gén minden emberben megtalálható. Minthogy minden génünk, kivéve a nemi kromoszómákon lévőket, két kópiában van jelen a testi sejtjeinkben, a CFTR génnek is két példányával rendelkezünk. Ezekről íródik át és termelődik közvetve a CFTR fehérje, amely ellenőrzi a só és a víz ki-be áramlását a sejthártyán keresztül. Ha az egyik kópia hibát hordoz, csökken a hibátlanul működő fehérjék mennyisége, de ez nem feltétlenül vezet egészségkárosodáshoz. Ha azonban mindkét kópia hordoz mutációt, az a betegség kialakulásához vezet. Mivel Magyarországon minden 28. ember hordoz mutációt valamelyik génkópiáján, igen nagy az esélye, hogy a születendő gyermek mindkét szülőjétől a hibás kópiát örökli.
Bárki lehet cisztás fibrózis hordozó?
Igen, a betegség mindkét nemet egyenlő gyakorisággal érinti.
Milyen gyakori a cisztás fibrózis?
Magyarországon minden 28. ember CFTR mutáció hordozó, és körülbelül minden 2500 megszületett csecsemőből egyben jelentkezik a betegség. Ez azt jelenti, hogy átlagosan 40 CFTR-es kisbaba születik évente hazánkban.
Mikor jelennek meg a betegség tünetei?
A tünetek bármely életkorban megjelenhetnek, de leggyakrabban már az első néhány életév során jelentkeznek, leggyakrabban a légzőrendszert, vagy az emésztőrendszert érintve. A születést követően az esetek 15%-ában bélelzáródás jelzi a problémát. Érdemes olyan tünetekre már a születéstől kezdve odafigyelni, mint a visszatérő köhögés és/vagy visszatérő pulmonális infiltrátumok, valamint a fizikális fejlődésben észlelhető lemaradás.
Milyen egyéb hatásai vannak a betegségnek?
Szerencsére az intelligenciát nem befolyásolja a betegség. A termékenységre viszont súlyos hatása lehet. Attól függően, hogy melyik mutációt hordozza az egyén, már akár hordozói státusz esetén is csökken a termékenység. Férfiaknál a meddőség 1-2%-ában ez van a háttérben, amit azért fontos felismerni, mert a betegség csak a spermiumok ürülését akadályozza, így ők lombikprogramban sikeresen vehetnek részt. Meddőség esetén a klinikai genetikai szakmai kollégium javasolja a CFTR gén vizsgálatát.
Családot tervezek, indokolt a vizsgálat?
Különösen indokolt a vizsgálat mindkét fél számára, ha gyermekvállalás előtt állnak, mert Magyarországon minden 28. ember, tehát minden ember majdnem 4% eséllyel, mutációt hordoz tünetmentesen. Ha két hordozó egyén vállal közös gyermeket, már 25% eséllyel lesz beteg a baba. Ha a családban előfordult már a betegség, az átlagosnál nagyobb a kockázata, hogy a születendő gyermek Cisztás Fibrózisban szenved.
Mennyire hatékony a teszt, biztosan kimutatja a mutációt?
A CFTR gén 230 ezer bázispár hosszúságú, és eddig közel 2000 pozícióban írtak le benne génmutációt. Ezek gyakorisága széles skálán mozog. A szűrővizsgálatok azokra a pozíciókra fókuszálnak, amelyek a populációnak legalább 1%-ában jelen vannak, ezáltal a ritka változatok rejtve maradhatnak. Ezzel szemben az általunk használt CE IVD minősítésű teszt a teljes gén kódoló szakaszának leolvasása által gyakoriságtól függetlenül azonosítani képes az összes mutációt.
Mit kell tennem a vizsgálat elvégzéséhez?
Önnek csupán fel kell keresnie genetikai tanácsadónkat, aki készséggel segítségére lesz abban, hogy a vizsgálat az Ön, vagy családtagja esetében indokolt-e. Amennyiben javasolt a vizsgálat elvégzése, egy egyszerű vérvétel elegendő hozzá.
Mennyi időn belül számíthatok az eredményre?
A minta levételét követően 4-6 héten belül elkészül az eredmény, melyet genetikai tanácsadónk jelez Önnek, továbbá ellátja Önt az eredmény értelmezéséhez, és az esetleges további teendőkhöz szükséges információkkal.
Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

Trombózisra hajlamosító gének

A vénás trombózis egy súlyos következményekkel járó betegség, amely multifaktoriális, vagyis kiváltó okai közt genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepelnek. Egy gyakori genetikai elváltozás, az ún. Leiden-mutáció (másnéven aktivált protein C rezisztencia) egy ilyen, genetikai eredetű véralvadási zavart okoz. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető. A mutáció miatt a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak.

Az elváltozás igen gyakori, Magyarországon a népesség 10%-a hordozza. Ez azt jelenti, hogy a gén két példánya közül csak az egyiken van mutáció, azonban a trombózisra való hajlam már ekkor is 8-szorosára emelkedik. Ha mindkét génkópiánkon megtalálható a hibásodás, a kockázat 80-szorosára növekszik, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn.

Az ismeretlen okú trombózisok 20%-ában, a terhesség alatt jelentkező trombózisoknak pedig mintegy 60%-ában kimutatható a mutáció. Továbbá az ismétlődő abortuszokkal, illetve terhességi komplikáiókkal is összefüggésben lehet a genetikai elváltozás.

A trombózishajlamot a genetikai okok mellett környezeti és életmódbéli tényezők is növelik, ilyenek például a hormonális fogamzásgátlók szedése, az elhízás, a dohányzás, a cukorbetegség, vagy a mozgásszegény életmód. De a várandósság, mint természetes állapot is jelentősen növelheti a rizikót, a trombózis pedig a magzati életet is veszélyeztető következményekkel jár. Ilyen esetben a nőgyógyásznak mindenképpen tudnia kell a mutáció jelenlétéről, mert a terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása.

Leiden-mutáció

A Leiden-mutáció (másnéven: trombofília, aktivált protein C rezisztencia) egy genetikai eredetű véralvadási zavar. A mutáció miatt a véralvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következik be, emiatt a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető. A Leiden-mutáció esetében a trombózishajlam már heterozigóta formában (amikor a gén két példánya közül csak az egyiken van mutáció) is megnyilvánul, homozigóta formában (azaz, ha mindkét példányon megtalálható) pedig sokkal kifejezettebb. Az egészséges magyar népesség 10%-a heterozigóta a Leiden-mutációra, a homozigóták részaránya néhány ezrelék. A mutációt heterozigóta formában hordozó személyeknek kb. 8-szor, a homozigótáknak pedig kb. 80-szor akkora a kockázata mélyvénás trombózisra, mint az átlag népességnek, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn.

Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjen meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak gyermekei vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni.

Protrombin mutáció

A protrombin vagy II. alvadási faktor mutációja az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka. Az elváltozás miatt emelkedett protrombin szint alakul ki, ennek következtében a véralvadási rendszer aktivitása fokozódik, így nő a trombózis kialakulásának esélye. Ez a génelváltozás az átlagos népesség 2%-át érinti. A mélyvénás trombózis kockázatát mintegy 3-szorosára növeli. A mutációt heterozigóta formában hordozó nőkben a szívinfarktus kialakulásának kockázata négyszer nagyobb, mint a mutációt nem hordozókban, és a kockázat fokozódik, ha más rizikótényező (dohányzás, fogamzásgátló gyógyszer) is fennáll. Homozigóta formában nagyon ritka, de egyes tanulmányok szerint az ismétlődő vetélések hátterében is ez a mutáció állhat.

A mutáció vizsgálata javasolt viszonylag fiatal korban előforduló agyi érelzáródás (szélütés), illetve nőknél szívinfarktus bekövetkezése esetében, ismételt vetéléseket követően, illetve amennyiben igazoltan van a családban protrombin mutációt hordozó rokon.

MTHFR mutáció

Az MTHFR (metiléntetrahidrofolát reduktáz) gén mutációja örökletes módon fokozza a vér homocisztein szintjét. A vér emelkedett homociszteinszintje a népesség 5-10%-ában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homociszteinszintű személyekéhez képest csaknem 3-szoros. Ez az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője, továbbá fokozza a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Az emelkedett homocisztein szint (hiperhomociszteinémia) kialakulásának nagyobb a valószínűsége, ha csökkent a szervezet folsav ellátottsága, így fokozott folsav bevitellel csökkenthető a vér homocisztein szintje. A mutáció vizsgálata javasolt emelkedett szérum homocisztein szint esetén.

A mutáció heterozigóta formája esetén egyáltalán nem, vagy csak kis mértékben emelkedik a homocisztein koncentrációja a szérumban, azonban homozigóta formában ez az emelkedés már jóval kifejezettebb. A populációban a homozigóta mutáció előfordulása viszonylag gyakori, az átlagnépesség 5-15%-ában fordul elő.

Gyakran ismételt kérdések

Mikor gyanakodhatok rá, hogy hordozom a Leiden-mutációt?
Fiatal korban jelentkező, ismétlődő trombózis esetén, ha az mással nem magyarázható. Ha a családban többször előfordult már trombózis, valamint a várandósság alatti komplikációk is utalhatnak a mutáció jelenlétére.
Mikor gyanakodhatok rá, hogy hordozom a prothrombin mutációt?
Viszonylag fiatal korban előforduló szélütés, szívinfarktus esetén, továbbá sorozatos vetélések következtében.
Mikor gyanakodhatok rá, hogy hordozom az MTHFR mutációt?
Ez a mutáció egy kópiában nem növeli a trombózis kockázatát, azonban a mindkét kópiában mutációt hordozó egyéneknél emelkedett homocisztein-szintet eredményez. Ez pedig hajlamosít a trombózisra, valamint a magzati elhalást is elősegíti.
Fogamzásgátlót szedek, érdemes elvégeznem a tesztet?
A hormonális fogamzásgátlók közvetetten növelik az alvadásban részt vevő egyes fehérjék koncentrációját, így növelve a trombózis kockázatát az átlag népességhez képest 4-szeresére. A fenti mutációk ezt a kockázatot jelentősen megnövelik, ezért indokolt a vizsgálat elvégzése.
Mit tegyek, ha beigazolódik, hogy mutációt hordozok?
Ha Ön a Leiden, vagy Prothrombin génjében mindkét kópiában mutációt hordoz, megfelelően beállított, tartós véralvadásgátló szedése javasolt, emellett nagyon fontos a megfelelő életmód. Ez magában foglalja, hogy:
  • csökkenti, vagy abbahagyja a dohányzást
  • fokozott testmozgást iktat be mindennapjaiba
  • rendszeres orvosi ellenőrzést biztosít
  • csökkenti a koleszterin-dús ételek fogyasztását
Ha Ön mutációt hordoz az MTHFR génjének mindkét kópiájában, ez negatívan befolyásolja a folsav-anyagcserét. Ezért fontos a fokozott folsav-bevitel.
Mit kell tennem a vizsgálat elvégzéséhez?
Önnek csupán fel kell keresnie genetikai tanácsadónkat, aki készséggel segítségére lesz abban, hogy a mindhárom gént érintő vizsgálat az Ön, vagy családtagja esetében indokolt-e. Amennyiben javasolt a vizsgálat elvégzése, egy egyszerű vérvétel elegendő hozzá.
Mennyi időn belül számíthatok az eredményre?
A minta levételét követően 1 héten belül elkészül az eredmény, melyet genetikai tanácsadónk jelez Önnek, továbbá ellátja Önt az eredmény értelmezéséhez, és az esetleges további teendőkhöz szükséges információkkal.

Fogamzásgátlók és a Leiden-mutáció

Ha Ön Leiden mutációt hordoz, és emellett fogamzásgátlót szed, a trombózis kockázata 8-szorosról akár 30-40-szeresre is emelkedhet. Ha Önnek mindkét allélja mutáns, fogamzásgátló szedése mellett ugyanez a kockázat 80-szorosról több mint 100-szorosra nő. Ezért a vizsgálat elvégzése javasolt fogamzásgátló használata előtt.

Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

Tejcukor-érzékenység

Laktóz-intolerancia

A tejben található tejcukor, a laktóz emésztését a vékonybélben működő laktáz enzim végzi. Ennek mennyisége születéskor a legmagasabb, majd az életkor előrehaladtával csökken, így a laktózbontó-képesség is megszűnik. Az emésztetlen laktóz emésztőszervi panaszok széles skálájáért felelős, ilyen a szabad víztartalom megnövekedése, a felgyorsult béltranzit és a keletkezett hidrogén. A laktóz-intolerancia valójában egy evolúciósan ősi állapot, mivel a felnőtt emlősállatoknak nem kell tejcukrot emészteniük. Hazai adatok alapján a magyar felnőtt populáció kb. 35-40%-a valamilyen mértékben laktózérzékeny. Az emberek egy jelentős része azonban egész életében képes tejtermékek fogyasztására, az észak-európai és az India észak-nyugati részéről származó populációk tagjainál felnőttkorban is elegendő mértékű a laktáz aktivitás. Ennek oka a laktáz gén két pontjában jelenlévő variáns, amely befolyásolja az enzim termelődésének megszűnését. Az egyes népcsoportok közti igen nagy variabilitás hátterében a népek eltérő tejfogyasztási szokásai állnak. Laktóz-érzékenyeknél a tej fogyasztását követően típusos panaszok jelentkeznek (hasmenés, görcsös hasi fájdalom, puffadás, hányinger), melyek megszűnnek, illetve enyhíthetők tejcukor-mentes étrend bevezetésével.

A vizsgálatot javasoljuk elvégezni:

  • csecsemőknél, esetükben létezik veleszületett tejcukor-érzékenység, melynek során már az anyatejet sem képesek megemészteni. Fontos elkülöníteni a tejfehérje érzékenységtől a megfelelő táplálás kiválasztása érdekében.
  • akinél tej vagy tejtermék fogyasztását követően emésztőrendszeri panaszok jelentkeznek.
  • akinek családjában van tejcukor érzékeny személy (tekintettel arra, hogy a laktóz intolerancia genetikailag meghatározott).
  • akinek laktóz intoleranciára jellemző emésztőrendszeri panaszaik vannak annak ellenére, hogy nem fogyaszt tejterméket. Arra érzékeny személyeknél a panaszokat okozhatja a feldolgozott élelmiszerekben gyakran előforduló úgynevezett rejtett laktóz is.

A korai diagnózis fontos, mert:

  • laktóz fogyasztásakor a kellemetlen tünetek mellett folyamatosan károsodik a vékonybél felszívó felülete.
  • ennek következtében más tápanyagok sem szívódnak fel, nem hasznosulnak a szervezetben, tápanyagok hiánya alakul ki.
  • hosszabb távon visszafordíthatatlan súlyos betegségek alakulhatnak ki (pl. csontritkulás) a vékonybél felszívó felületének nagymértékű károsodása következtében.
  • a vastagbélben a laktózt bontó bélbaktériumok savas közeget teremtenek, amely a vastagbél rosszindulatú daganatával áll összefüggésben.

Gyakran ismételt kérdések

Hogyan lehet megállapítani, hogy tejcukor érzékeny vagyok?
A laktáz hiánya több módszerrel is jól diagnosztizálható. A leggyakoribbak a betegek számára igen kellemetlen terheléses vizsgálatok, melyek a gasztroenterológiai rendelőkben végezhetők el. Ennél megbízhatóbb és sokkal kevesebb kellemetlenséggel jár a genetikai vizsgálat, amely egy egyszerű vérvételből történik. Bármely életkorban elvégezhető és egyszer kell csak túlesni rajta.
Mit tegyek, ha kiderül, hogy tejcukor érzékeny vagyok?
A legfontosabb a megfelelően alkalmazott étrend, ami nem jelenti a létfontosságú tejtermékek teljes elhagyását. A tejcukor-érzékenyek többsége korlátozottan képes tejet fogyasztani. Érdemes meghatározni az egyéni tejcukortűrő képességet, és utána ehhez igazítani a laktóz-tartalmú tejterméket fogyasztását. A diéta fontos része a magas kalcium-tartalmú ételek fogyasztása, pl. kelkáposzta, hüvelyesek, magvak, valamint a megfelelő mennyiségű D-vitamin bevitel.
Mit kell tennem a vizsgálat elvégzéséhez?
Önnek csupán fel kell keresnie genetikai tanácsadónkat, aki készséggel segítségére lesz abban, hogy a mindhárom gént érintő vizsgálat az Ön, vagy családtagja esetében indokolt-e. Amennyiben javasolt a vizsgálat elvégzése, egy egyszerű vérvétel elegendő hozzá.
Mennyi időn belül számíthatok az eredményre?
A minta levételét követően 1 héten belül elkészül az eredmény, melyet genetikai tanácsadónk jelez Önnek, továbbá ellátja Önt az eredmény értelmezéséhez, és az esetleges további teendőkhöz szükséges információkkal.
Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.