Trombózisra hajlamosító gének

Emlő- és petefészekrák
Gyakori genetikai betegségek
Komplex genetikai diagnosztika
Rákterápia
Diagnosztikai csomagok
Vizsgálat kérése

Ma már annyi mindent tudunk a körülöttünk lévő világról, de hogy milyen programozottság alapján működik a testünk, egyedi életünk szempontjából sokkal fontosabb.

Egy felelősségteljes életvezetéshez elengedhetetlen genetikai információnk ismerete.

A mi kezünkben van a döntés, hogy megismerjük-e genetikai információnkat!

Mindannyian egészségesen szeretnénk élni, de mindenkinek mást jelent ez aszerint, hogy milyen géneket hordozunk.

„A genetikai információm megismerése nagy hatással volt az életminőségemre, mert megtudtam, hogyan élhetek egészségtudatosabban.”

/

Trombózisra hajlamosító gének

A vénás trombózis egy súlyos következményekkel járó betegség, amely multifaktoriális, vagyis kiváltó okai közt genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepelnek. Egy gyakori genetikai elváltozás, az ún. Leiden-mutáció (másnéven aktivált protein C rezisztencia) egy ilyen, genetikai eredetű véralvadási zavart okoz. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető. A mutáció miatt a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak.

Az elváltozás igen gyakori, Magyarországon a népesség 10%-a hordozza. Ez azt jelenti, hogy a gén két példánya közül csak az egyiken van mutáció, azonban a trombózisra való hajlam már ekkor is 8-szorosára emelkedik. Ha mindkét génkópiánkon megtalálható a hibásodás, a kockázat 80-szorosára növekszik, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn.

Az ismeretlen okú trombózisok 20%-ában, a terhesség alatt jelentkező trombózisoknak pedig mintegy 60%-ában kimutatható a mutáció. Továbbá az ismétlődő abortuszokkal, illetve terhességi komplikáiókkal is összefüggésben lehet a genetikai elváltozás.

A trombózishajlamot a genetikai okok mellett környezeti és életmódbéli tényezők is növelik, ilyenek például a hormonális fogamzásgátlók szedése, az elhízás, a dohányzás, a cukorbetegség, vagy a mozgásszegény életmód. De a várandósság, mint természetes állapot is jelentősen növelheti a rizikót, a trombózis pedig a magzati életet is veszélyeztető következményekkel jár. Ilyen esetben a nőgyógyásznak mindenképpen tudnia kell a mutáció jelenlétéről, mert a terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása.

Leiden-mutáció

A Leiden-mutáció (másnéven: trombofília, aktivált protein C rezisztencia) egy genetikai eredetű véralvadási zavar. A mutáció miatt a véralvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következik be, emiatt a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban ehhez az elváltozáshoz köthető. A Leiden-mutáció esetében a trombózishajlam már heterozigóta formában (amikor a gén két példánya közül csak az egyiken van mutáció) is megnyilvánul, homozigóta formában (azaz, ha mindkét példányon megtalálható) pedig sokkal kifejezettebb. Az egészséges magyar népesség 10%-a heterozigóta a Leiden-mutációra, a homozigóták részaránya néhány ezrelék. A mutációt heterozigóta formában hordozó személyeknek kb. 8-szor, a homozigótáknak pedig kb. 80-szor akkora a kockázata mélyvénás trombózisra, mint az átlag népességnek, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn.

Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjen meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak gyermekei vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni.

Protrombin mutáció

A protrombin vagy II. alvadási faktor mutációja az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka. Az elváltozás miatt emelkedett protrombin szint alakul ki, ennek következtében a véralvadási rendszer aktivitása fokozódik, így nő a trombózis kialakulásának esélye. Ez a génelváltozás az átlagos népesség 2%-át érinti. A mélyvénás trombózis kockázatát mintegy 3-szorosára növeli. A mutációt heterozigóta formában hordozó nőkben a szívinfarktus kialakulásának kockázata négyszer nagyobb, mint a mutációt nem hordozókban, és a kockázat fokozódik, ha más rizikótényező (dohányzás, fogamzásgátló gyógyszer) is fennáll. Homozigóta formában nagyon ritka, de egyes tanulmányok szerint az ismétlődő vetélések hátterében is ez a mutáció állhat.

A mutáció vizsgálata javasolt viszonylag fiatal korban előforduló agyi érelzáródás (szélütés), illetve nőknél szívinfarktus bekövetkezése esetében, ismételt vetéléseket követően, illetve amennyiben igazoltan van a családban protrombin mutációt hordozó rokon.

MTHFR mutáció

Az MTHFR (metiléntetrahidrofolát reduktáz) gén mutációja örökletes módon fokozza a vér homocisztein szintjét. A vér emelkedett homociszteinszintje a népesség 5-10%-ában fordul elő, a trombózis kockázata ilyenkor a normális homociszteinszintű személyekéhez képest csaknem 3-szoros. Ez az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője, továbbá fokozza a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Az emelkedett homocisztein szint (hiperhomociszteinémia) kialakulásának nagyobb a valószínűsége, ha csökkent a szervezet folsav ellátottsága, így fokozott folsav bevitellel csökkenthető a vér homocisztein szintje. A mutáció vizsgálata javasolt emelkedett szérum homocisztein szint esetén.

A mutáció heterozigóta formája esetén egyáltalán nem, vagy csak kis mértékben emelkedik a homocisztein koncentrációja a szérumban, azonban homozigóta formában ez az emelkedés már jóval kifejezettebb. A populációban a homozigóta mutáció előfordulása viszonylag gyakori, az átlagnépesség 5-15%-ában fordul elő.

Gyakran ismételt kérdések

Mikor gyanakodhatok rá, hogy hordozom a Leiden-mutációt?
Fiatal korban jelentkező, ismétlődő trombózis esetén, ha az mással nem magyarázható. Ha a családban többször előfordult már trombózis, valamint a várandósság alatti komplikációk is utalhatnak a mutáció jelenlétére.
Mikor gyanakodhatok rá, hogy hordozom a prothrombin mutációt?
Viszonylag fiatal korban előforduló szélütés, szívinfarktus esetén, továbbá sorozatos vetélések következtében.
Mikor gyanakodhatok rá, hogy hordozom az MTHFR mutációt?
Ez a mutáció egy kópiában nem növeli a trombózis kockázatát, azonban a mindkét kópiában mutációt hordozó egyéneknél emelkedett homocisztein-szintet eredményez. Ez pedig hajlamosít a trombózisra, valamint a magzati elhalást is elősegíti.
Fogamzásgátlót szedek, érdemes elvégeznem a tesztet?
A hormonális fogamzásgátlók közvetetten növelik az alvadásban részt vevő egyes fehérjék koncentrációját, így növelve a trombózis kockázatát az átlag népességhez képest 4-szeresére. A fenti mutációk ezt a kockázatot jelentősen megnövelik, ezért indokolt a vizsgálat elvégzése.
Mit tegyek, ha beigazolódik, hogy mutációt hordozok?
Ha Ön a Leiden, vagy Prothrombin génjében mindkét kópiában mutációt hordoz, megfelelően beállított, tartós véralvadásgátló szedése javasolt, emellett nagyon fontos a megfelelő életmód. Ez magában foglalja, hogy:
  • csökkenti, vagy abbahagyja a dohányzást
  • fokozott testmozgást iktat be mindennapjaiba
  • rendszeres orvosi ellenőrzést biztosít
  • csökkenti a koleszterin-dús ételek fogyasztását
Ha Ön mutációt hordoz az MTHFR génjének mindkét kópiájában, ez negatívan befolyásolja a folsav-anyagcserét. Ezért fontos a fokozott folsav-bevitel.
Mit kell tennem a vizsgálat elvégzéséhez?
Önnek csupán fel kell keresnie genetikai tanácsadónkat, aki készséggel segítségére lesz abban, hogy a mindhárom gént érintő vizsgálat az Ön, vagy családtagja esetében indokolt-e. Amennyiben javasolt a vizsgálat elvégzése, egy egyszerű vérvétel elegendő hozzá.
Mennyi időn belül számíthatok az eredményre?
A minta levételét követően 1 héten belül elkészül az eredmény, melyet genetikai tanácsadónk jelez Önnek, továbbá ellátja Önt az eredmény értelmezéséhez, és az esetleges további teendőkhöz szükséges információkkal.

Fogamzásgátlók és a Leiden-mutáció

Ha Ön Leiden mutációt hordoz, és emellett fogamzásgátlót szed, a trombózis kockázata 8-szorosról akár 30-40-szeresre is emelkedhet. Ha Önnek mindkét allélja mutáns, fogamzásgátló szedése mellett ugyanez a kockázat 80-szorosról több mint 100-szorosra nő. Ezért a vizsgálat elvégzése javasolt fogamzásgátló használata előtt.